در ادامه سری مقالات تست ژنتیکی سرطان پستان به نتیجه مثبت تست ژنتیکی خواهیم پرداخت. اگر برای ژن غیر طبیعی BRCA1 ، BRCA2 یا PALB2 تست شما مثبت شود و هرگز به سرطان سینه مبتلا نشده اید، اکنون می دانید که در طول مدت زندگی خود در معرض خطر بسیار بالاتر از متوسط هستید. میانگین خطر ابتلا به سرطان پستان در طول زندگی برای خانمها حدود 12٪ است. برای زنانی که دارای جهش BRCA1 یا BRCA2 هستند ، خطر ابتلا به سرطان پستان در طول زندگی بین 69 تا 72 درصد است – حدود 6 برابر بیشتر از خانمهایی که جهش ندارند. خطر ابتلا به سرطان تخمدان در طول عمر این افراد نیز به میزان قابل توجهی افزایش یافته است: 17٪ تا 44٪ ، در مقابل فقط در مورد 2٪ برای جمعیت عمومی.
مردان با ناهنجاری های BRCA در طول زندگی خطر ابتلای بیشتری به سرطان پستان مردان دارند ، به ویژه اگر ژن BRCA2 ناهنجار باشد. مطالعات نشان داده‌اند که مردانی که دارای جهش BRCA2 هستند، در خطر 7 درصدی ابتلا به سرطان پستان در طول زندگی هستند. آنها همچنین در معرض خطر ابتلا به سرطان پروستات قرار دارند.
خانمهایی که ژن غیر طبیعی PALB2 دارند 33٪ تا 58٪ در معرض خطر ابتلا به سرطان پستان هستند. تحقیقات در مورد ژن PALB2 ادامه دارد. در حالی که تصور می شود خطر ابتلا به سرطان پستان ، پانکراس و تخمدان افزایش یافته است، میزان دقیق افزایش همچنان تحت بررسی است.
هم در مردان و هم در زنان، نتیجه مثبت تست ژنتیکی BRCA1 ، BRCA2 یا PALB2 بدین معنی است که 50٪ احتمال وجود دارد که بتوانید آن جهش خاص را به فرزندان خود منتقل کنید.
اگرچه نادر است، ممکن است یک فرد دارای یک جهش در BRCA1 و یک جهش در BRCA2 باشد. معمولاً این اتفاق در فردی که از اجداد یهودی اشکنازی ناشی می شود، به دلیل فرکانس حامل بالاتر است. برای کسی که نتیجه مثبت تست ژنتیکی برای هر دو جهش را داشته باشد، توصیه های غربالگری و کاهش ریسک همانند مواردی است که برای شخصی انجام می شود که فقط یکی از این جهش ها داشته باشد. اگر در فردی نتیجه هر دو تست مثبت باشند، خطر انتقال هر جهش به کودک 50٪ است.
محققان در تلاش هستند تا درک خود را در مورد چگونگی تفاوت سرطانهای پستان در زنان با جهش BRCA با سایر سرطانهای پستان کامل‌تر کنند. برخی از یافته های آنها شامل موارد زیر است:
- سرطانهای پستان در خانمهایی که ناهنجاری های BRCA1 دارند به احتمال زیاد منفی گیرنده استروژن هستند – به این معنی که رشد سرطان توسط هورمون استروژن تغذیه نمی شود – و رشد سلول درجه بالایی دارند. هر دو این خصوصیات بدان معنی است که شیمی درمانی در درمان این سرطانها از درمان هورمونی (آنتی استروژن) مؤثرتر است.
- سرطانهای مرتبط با BRCA1 و BRCA2 معمولاً برای بیان بیش از حد ژن معروف به HER2 / neu منفی هستند. این ناهنجاری ژنتیکی ارثی نیست ، همانطور که جهش های BRCA1 و BRCA2 وجود دارد ، اما با گذشت زمان می تواند در زنان بروز کند. هنگامی که ژن HER2 بیان شد ، سلولهای سرطانی گیرنده های HER2 زیادی دارند (گیرنده فاکتور رشد اپیدرمی انسان). گیرنده های HER2 سیگنال هایی دریافت می کنند که رشد سلول های سرطانی پستان را تحریک می کنند. سرطان پستان HER2 مثبت به نظر می رسد شکل تهاجمی این بیماری است ، اما می توان آن را با Herceptin(نام شیمیایی: trastuzumab) و سایر داروهایی که گیرنده های HER2 را هدف قرار دادند ، درمان کرد. بیشتر سرطانهای مرتبط با BRCA1 و BRCA2 را نمی توان با داروهای ضد HER2 درمان کرد زیرا آنها منفی HER2 هستند.
- زنانی که ناهنجاری های ژن BRCA1 یا BRCA2 دارند ، بیشتر از سایر زنان در هنگام تشخیص سرطان پستان در سرطان های مشابه در همان سینه ، خطر بیشتری ندارند.
- یک مطالعه در سال 2005 نشان داد كه زنان مبتلا به DCIS (سرطان مجرای ادراری درجا) به همان اندازه احتمال دارد كه اختلالات ژنی را به ارث برده و نسبت به زنان مبتلا به سرطان تهاجمی پستان داشته باشند.
اگر مبتلا به سرطان سینه هستید
- اگر اختلال ژنتیکی سرطان پستان دارید و به سرطان پستان مبتلا هستید ، پزشک با شما همکاری خواهد کرد تا تأثیر وضعیت BRCA شما در تصمیمات درمانی شما را تحت تأثیر قرار دهد. به عنوان مثال ، اگر دارای جهش BRCA1 هستید ، سرطان پستان احتمالاً از نظر گیرنده استروژن کمتر مثبت است ، به این معنی که ممکن است شما کاندیدای درمان با هورمون درمانی نباشید. اگر یک جهش BRCA2 داشته باشید ، احتمالاً کاندیدای درمان هورمونی هستید. از آنجا که تحقیقات در مورد ژن PALB2 در حال انجام است ، هنوز مشخص نیست که سرطانهای ناشی از جهش PALB2 چه ویژگیهای خاصی دارند.
- همچنین می خواهید در مورد کاهش خطر ابتلا به سرطان جدید ، دوم پستان یا سرطان تخمدان با پزشک خود صحبت کنید. زنان مبتلا به سرطان پستان و ناهنجاری BRCA1 یا BRCA2 خطر قابل توجهی بیشتر از ابتلا به سرطان جدید دوم پستان و همچنین سرطان تخمدان دارند.
اگر می خواهید خطر ابتلا به سرطان پستان در آینده را کاهش دهید
این که آیا شما تا به حال سرطان پستان داشته اید یا خیر ، دانستن اینکه شما جهش BRCA دارید به این معنی است که در آینده در معرض خطر ابتلا به سرطان پستان و احتمالاً سرطان تخمدان هستید. آخرین تحقیق این بینشها راجع به راهکارهای کاهش این خطرات ارائه می دهد:
- ماستکتومی پیشگیری کننده یا خارج کردن هر دو سینه مشخص شده است که خطر ابتلا به سرطان پستان در زنان پرخطر را حدود 90٪ کاهش می دهد. پس از تشخیص یک سرطان پستان در یک زن با ناهنجاری ژنتیکی ، خطر ابتلا به سرطان جدید پستان در هر سال تقریباً 3٪ است (به عنوان مثال ، 15٪ بیش از 5 سال). بدون جهش BRCA1 یا BRCA2 ، خطر ابتلا به سرطان جدید پستان بعد از یک قسمت از سرطان پستان فقط 1٪ در سال است.
- داروهای هورمون درمانی خطر ابتلا به سرطان پستان منفی هورمون را کاهش نمی دهد. محققان معتقدند که داروهای درمانی هورمونی به احتمال زیاد خطر ابتلا به سرطان سینه را در خانمهایی که ژن غیر طبیعی PALB2 دارند ، کاهش می دهد ، اما هنوز مطالعات خاصی انجام نشده است.
اگر می خواهید شانس تشخیص زودرس را افزایش دهید
یکی دیگر از گزینه های دیگر علاوه بر جراحی های پیشگیرانه ، در صورت بروز هرچه سریعتر غربالگری سرطان در تلاش برای ابتلا به سرطان زود هنگام است. اگرچه غربالگری های بیشتر می تواند تشخیص زودهنگام سرطان را تضمین نمی کند ، اما به طور کلی برای خانم هایی که مایل به جراحی پیشگیرانه نیستند ، توصیه می شود.
شما می توانید با پزشک خود همکاری کنید تا یک برنامه غربالگری را برای شما تهیه کند. به عنوان مثال ، ممکن است مراحل زیر را انجام دهید:
- اگر MRI پستان در دسترس نیست ، از MRI سالانه در سن 25 سالگی یا ماموگرافی شروع کنید. غربالگری ممکن است زودتر آغاز شود اگر یکی از اعضای خانواده در زیر 30 سال تشخیص داده شده باشد. بین 30 تا 75 سالگی ، ماموگرافی سالانه و MRI پستان را شروع کنید. در مورد زنان بالای 75 سال ، غربالگری باید به صورت جداگانه با پزشکان انجام شود. مردان باید امتحان بالینی سالانه را از 35 سالگی شروع کنند و باید از سن 35 سالگی شروع به انجام خودآزمایی پستان کنند. در نظر داشته باشید که در یک کارآزمایی بالینی که روشهای جدیدتر تشخیص زودهنگام را ارزیابی می کند ، شرکت کنید.
- غربالگری سالانه با معاینه لگن توسط متخصص زنان و زایمان تا سن 25 سالگی شروع شود. بین 30 تا 35 سال ، غربالگری سرطان تخمدان را با سونوگرافی سالانه لگن با یک پروب داخل دهانه و آزمایش خون برای پروتئین ویژه به نام CA-125 در نظر بگیرید. شرکت در یک کارآزمایی بالینی را در ارزیابی روشهای جدید تشخیص زود هنگام شرکت کنید.
- هر 6 ماه یک بار معاینه بالینی انجام دهید و ماهیانه سینه های خود را معاینه کنید.
- شرکت در یک کارآزمایی بالینی استراتژی های پیشگیری از سرطان را در نظر بگیرید.