در ادامه سری مقالات تست ژنتیکی سرطان پستان به پاسخ این سوال که کدام اعضای خانواده باید تست ژنتیکی انجام دهند، خواهیم پرداخت. مشاور ژنتیک به شما در تعیین الگوی وراثت سرطان پستان (و احتمالا سرطان تخمدان و سایر سرطان‌ها) در سابقه خانوادگی تان کمک خواهد کرد. در صورت ارثی بودن سرطان پستان ، ژن‌های BRCA1، BRCA2 و PALB2 ناهنجار باعث ایجاد موارد سرطان در خانواده شما شده‌اند. تنها راه حصول اطمینان از این مورد انجام تست‌های ژنتیکی است.
تست‌های ژنتیکی زمانی بیشترین معنی را خواهند داشت که تست ژنتیکی با عضو مبتلا به سرطان پستان یا تخمدان در خانواده شروع شود. این فرد ممکن است خود شما، مادر، خواهر، خاله، عمه و یا سایر اعضای خانواده‌تان باشد. علت آن است که:
حتی در صورت وجود ناهنجاری ژنتیکی مرتبط با سرطان در خانواده، تمامی اعضا آن را به ارث نخواهند برد. احتمال وجود جهش در فرد مبتلا به سرطانپستان یا تخمدان بیشتر است. پس از مطمئن شدن از وجود جهش در فرد مبتلا به سرطان، احتمال ایجاد سرطان توسط آن ژن جهش‌یافته در خانواده شما بالاتر خواهد رفت. اعضایی از خانواده که نتیجه تستشان مثبت است، خطر ابتلای بالاتری به سرطان‌های پستان، تخمدان و سایر سرطان‌ها دارند. افرادی که نتیجه تستشان منفی است، ریسک ابتلایشان به سرطان در حد ریسک ابتلای کل جمعیت نرمال است.
در صورتیکه نتیجه تست فرد مبتلا به سرطان پستان یا تخمدان در خانواده شما از لحاظ ژن‌های شناخته‌شده دخیل در سرطان منفی باشد، احتمالا علت پیش‌زمینه قوی سرطان در خانواده ژن‌های دیگری هستند که باید توسط پژوهشگران مورد بررسی قرار بگیرند. شما و اعضای خانواده‌تان تنها بر مبنای این سابقه خانوادگی قوی باید ریسک ابتلای خود را بالاتر از میانگین جامعه مدنظر داشته باشید.
گاها خویشاوندان مبتلا به سرطان در خانواده در قید حیات نیستند و در این شرایط مشاوران ژنتیک به شما در تصمیم‌گیری برای تعیین عضوی که باید تست ژنتیکی انجام دهد، به شما کمک خواهند کرد.
پس از مشخص شدن وجود ژن BRCA1، BRCA2 و PALB2 در فرد مبتلا، بهترین کار شروع تهیه تست ژنتیکی از نزدیکترین خویشاوندان وی است. درصورتیکه این خویشاوندان نزدیک فاقد این ژن باشند، به فرزندانشان نیز آن را منتقل نخواهند کرد. به عنوان مثال:
درصورتیکه خواهر مادر شما دارای ژن BRCA یا PALB2 ناهنجار باشد، فرد بعدی که باید مورد تست قرار بگیرد، مادر شما خواهد بود.
در صورتیکه نتیجه تست وی منفی باشد، شما نیازی به تست شدن نخواهید داشت، چون ژن ناهنجار به شما منتقل نشده است.
درصورتیکه نتیجه تست مادرتان منفی باشد، ممکن است بخواهید که شما نیز تست شوید. درصورتیکه مادرتان در قید حیات نیست، می‌توانید با اتکا به نتیجه تست خاله‌تان اقدام به تست نمایید.
درصورتیکه نتیجه تست شما مثبت باشد، افراد بعدی‌ای که باید تست شوند خواهران و برادرها و فرزندان بالغتان خواهند بود. اگر نتیجه هر کدام از آن‌ها مثبت شود، ممکن است ژن را به فرزندان خود نیز منتقل کرده باشند و برعکس.
موارد گفته‌شده تنها دو مورد از سناریوهای احتمالی هستند. مشاور ژنتیک به شما در تعیین بهترین تصمیم کمک خواهد کرد.
انجام تست ژنتیکی سرطان پستان در کودکان
بسیاری از متخصصان با انجام تست ژنتیکی BRCA و PALB2 در کودکان زیر 18 سال مخالف هستند. علت آن است که هم‌اکنون درمان ایمن و موثری برای جلوگیری از سرطان پستان در کودکان وجود ندارد. به علاوه، کودکان به درجه‌ای از آگاهی نرسیده‌اند که در مورد اطلاعشان از خطر ابتلا به سرطان در طول زندگی تصمیم بگیرند. همچنین ممکن است تا پیش از زمانی که کودکان امروز بالغ شوند، دانشمندان درمان جدیدی را کشف کنند که بتواند ژن ناهنجار عامل سرطان پستان را پیش از ایجاد سرطان اصلاح نماید.