در ادامه سری مقالات تست ژنتیکی سرطان پستان، به تشخیص ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی رویان (تست PGD) در حاملین جهش BRCA می‌پردازیم. درصورتیکه نتیجه تست BRCA1 یا BRCA2 شما مثبت است، و یا اینکه دارای سایر جهش‌های عامل سرطان هستید، طبیعی است که از بابت انتقال این ژن به فرزندان خونی و نسل‌های بعدی خود نگران باشید. احتمال به ارث بردن جهش توسط هر کدام از فرزندانتان 50 درصد است. درصورتیکه شما این جهش را نداشته باشید، ولی همسر شما دارای آن باشد نیز این اتفاق خواهد افتاد.
امروزه زنان دارای امکان انجام تست تشخیصی ژنتیکی پیش ازلانه‌گزینی که به اختصار PGD خوانده می‌شود نیز هستند تا از انتقال یا عدم انتقال جهش BRCA1 و BRCA2 به فرزندشان آگاهی یابند. PGD می‌تواند در مورد سایر جهش‌های عامل سرطان نیز استفاده شود. در این مطلب، ما صرفا به BRCA1 و BRCA2 که شایع‌ترین ژن‌های مرتبط با افزایش خطر سرطان پستان هستند اشاره خواهیم کرد. سالیانه تعداد زیادی از زو‌ج‌ها به منظور پیشگیری از انتقال بیماری‌هایی همچون سیستیک فیبروزیس، دیستروفی عضلانی و بیماری هانتینگتون به نسل‌های بعدی از تست جهش BRCA1 و BRCA2 استفاده می‌کنند.
تست PGD علی‌رغم هزینه و زمان زیادی که می‌طلبد، باعث آرامش روانی والدین خواهد شد. نخستین گام آغاز این فرایند، لقاح داخل رحمی یا IVF است.
IVF به درمان ناباوری مشهور است و طی آن با دریافت دارو توسط مادر، تخمدان‌ها تحریک شده و چندین تخمک آزاد می‌کنند. سپس تخمک‌ها خارج‌سازی شده و خارج از بدن و درون لوله آزمایش با اسپرم تلقیح می‌شوند. تخمک‌هایی که به صورت موفقیت‌آمیز تلقیح شده‌اند، تبدیل به رویان می‌گردند.
پس از گذشت چند روز از این فرایند PGD آغاز می‌گردد. یک یا دو سلول از هر رویان برداشته شده و از لحاظ وجود جهش‌های BRCA1 و BRCA2 موجود در پروفایل ژنتیکی والدین بررسی می‌گردند. این رویان‌ها از لحاظ اختلالات کروموزومی مانند سندروم دارون و ترنر (که ارثی نیستند ولی از تغییر در تعداد کروموزوم‌ها حاصل می‌شوند) نیز مورد بررسی قرار می‌گیرند. زوجین تنها می‌توانند رویان‌های سالم و فاقد جهش BRCA را به منظور لانه‌گزینی در رحم و یا ذخیره‌سازی برای استفاده در آینده انتخاب کنند.
البته فرایند IVF همواره موفقیت‌آمیز نیست. گاهی اوقات هیچ رویانی تشکیل نمی‌شود و یا آن‌هایی که تشکیل شده‌اند نیز ممکن است همگی دارای جهش باشند. قرارگیری رویان یا رویان‌ها در رحم نیز همواره منجر به بارداری نمی‌گردد. بنابراین ممکن است نیازمند انجام چندین چرخه IVF همراه با تست PGD باشید. هزینه هر فرایند بسیار بالا است و انجام چندین فرایند منجر به تحمیل هزینه‌های سنگینی خواهد شد.
در صورتیکه قصد انجام تست PGD را دارید، با متخصص ژنتیکی و متخصص ناباروری مشورت کنید. این افراد می‌توانند به شما در ارزیابی مزایا و منافع این فرایندها کمک کنند. برخی از زنان ممکن است در هر حال به علت ناباروری قبلی و یا ذخیره و فریز تخمک‌ها به منظور استفاده پس از درمان شدن سرطان، به انجام IVF نیاز داشته باشند. در این گونه موارد، افزودن PGD به IVF منطقی و به صرفه خواهد بود. ممکن است برخی از زنان تصمیم بگیرند به هر قیمتی این تست را انجم دهند تا فرزندانشان مانند خودشان درگیر ترس و اضطراب ابتلا به سرطان نباشند. برخی نیز ممکن است علی‌رغم نگرانی‌هایی که در مورد آینده فرزندانشان دارند، انجام PGD را فاقد ارزش بدانند یا از لحاظ مالی قادر به تامین هزینه‌های آن نباشند. آن‌ها به این حقیقت که احتمال انتقال 50-50 است و تمام فرزندان جهش را به ارث نخواهند برد، دلگرم هستند.
دلایلی که انجام تست PGD را بحث‌برانگیز کرده‌اند، عبارتند از:
- وجود جهش BRCA بیماری تلقی نمی‌شود و تنها فاکتور خطری برای سرطان‌های به وقوع پیوسته در بزرگسالی است. روش‌هایی که برای کاهش خطر سرطان پستان وجود دارند، خطر ابتلا به بیماری را در مراحل بعدی زندگی به شدت پایین می‌آورند.
- انتخاب رویان‌های فاقد جهش تضمین‌کننده عدم ابتلا به سرطان و سایر بیماری‌های جدی تهدیدکننده حیات در طول زندگی فرزندان نیست.
- برخی از افراد از لحاظ اخلاقی با نابود کردن جنین‌های دارای جهش مخالف هستند. آن‌ها همچنین از بابت انتخاب شدن جنین‌ها از طرف والدین از روی صفاتی مانند جنسیت نیز نگران هستند.
- ممکن است تجویز داروهای هورمونی در زنان دارای جهش‌های BRCA به منظور تحریک تخمدان‌ها و تولید تخمک در فرایند IVF آن‌ها را در معرض افزای خطر ابتلا به سرطان پستان قرار دهد. تحقیقات در این زمینه در حال انجام هستند.
در پایان باید گفت که این تصمیم کاملا شخصی است و باید به همراهی زوجین با اعضای خانواده و کادر پزشکی صورت بگیرد.