در ادامه سری مقالات تست ژنتیکی سرطان پستان، به تغییرات ژنتیکی با اهمیت ناشناخته می‌پردازیم. ممکن است نتیجه تست ژنتیکی در مواردی نادر حاکی از وجود تغییراتی با اهمیت ناشناخته باشد (variants of unknown significance یا VUS). به این معنا که ممکن است بخشی از ژن مورد بررسی متفاوت از حالت عادی به نظر برسد. با این حال، محققان در مورد این واریانت‌ها هنوز به نظر قطعی نرسیده‌اند و نمی‌دانند که آیا این تغییرات بی ضرر هستند و یا عامل خطری برای سرطان محسوب می‌شوند. این واریانت‌ها در لیست تحقیق می‌مانند تا اطلاعات بیشتری در مورد آن‌ها گردآوری شده و ارتباط آن‌ها با افزایش خطر سرطان پستان به طور قطعی تعیین شود. در طول زمان ممکن است طبقه‌بندی این تغییرات از ژن‌ها عوض شود و به دسته نرمال و بی‌ضرر و یا دسته عامل خطر منتقل شوند. میزان نتایج VUS رخ داده در هر ژن متفاوت بوده و بستگی به نوع ژن مورد بررسی دارد. به عنوان مثال، شیوع VUS در ژن‌های BRCA1 یا BRCA2 از 2 تا 4 درصد متغیر است و بستگی به آزمایشگاه انجام دهنده تست نیز دارد.
درصورتیکه دارای چنین تغییراتی هستید، متخصص ژنتیکی‌تان روی تفسیر بیشتر و دقیق‌‌تر نتایج حاصله به کمک سابقه خانوادگی‌تان کار خواهد کرد. درصورتیکه تعداد بیشتری از اعضای خانواده‌تان تست را انجام داده و این تغییر در آن‌ها نیز پیدا شود، ممکن است همین واریانت عامل سرطان در خانواده شما باشد. از طرف دیگر، درصورتیکه جهش دیگری در خانواده شما فراگیر باشد و ارتباط آن با سرطان به صورت قطعی شناخته شده باشد، VUS یافت‌شده کم‌خطرتر خواهد بود.
تفسیر VUS نباید تنها بر مبنای سابقه خانوادگی سرطان باشد؛ بلکه باید افراد دیگری از خانواده نیز تست ژنتیکی انجام دهند تا نتیجه بهتر بتواند ردیابی شود. هر چه تعداد خانواده‌های دارای VUS بیشتری در انجام تست شرکت کنند، اطلاعات آزمایشگاه‌ها نیز از ارتباط میان جهش و سرطان یا نرمال بودن واریانت مورد بررسی بیشتر خواهد بود. پس از تصمیم‌گیری نهایی در کنار متخصص ژنتیکی، باید حداقل تعدادی از گام‌هایی را که به زنان در خطر بالای ابتلا توصیه می‌شود، طی کنید. درصورتیکه هیچ کدام از اعضای خانواده شما تست ژنتیکی انجام نداده باشند، متخصص ژنتیکی با استفاده از سابقه خانوادگی و نتیجه تست ژنتیکی می‌تواند به شما در گرفتن تصمیم نهایی کمک کند. در صورت دریافت نتیجه VUS بهتر است با متخصص ژنتیکی خود در ارتباط باشید. درصورتیکه تحقیقات حاکی از ارتباط واریانت ژنی تشخیص داده شده با افزایش خطر ابتلا به سرطان پستان باشند، می‌توانید توسط این متخصصان از موضوع آگاه شوید.
واکنش افراد مختلف به دریافت چنین نتیجه‌ای متفاوت است. ممکن است عده‌ای از افراد با آگاهی از ناشناخته بودن واریانت ژنی‌شان خوشحال شوند و موضوع را به کلی فراموش کنند. تعدادی هم ممکن است بسیار نگران شوند. به علت پیشرفت روزافزون علم، ممکن است مواردی از واریانت‌ها توسط آزمایشگاهی VUS گزارش شود، درحالیکه آزمایشگاهی دیگر آن را بی‌خطر یا عامل خطر بداند. این موضوع به علت تفاوت در نگرش پزشکان مختلف ایجاد می‌شود که برخی از آن‌ها شواخد موجود را کافی دانسته و برخی دیگر نیاز به شواهد بیشتر را ضروری می‌دانند. متخصص ژنتیکی به شما در درک نتایج و دستیابی به بهترین راه استفاده از آن‌ها کمک خواهد نمود. به عنوان مثال درصورتیکه آزمایشگاهی به شما نتایج متفاوتی از سایر اعضای خانواده‌تان را ارائه کرد، مشاور ژنتیکی به شما در تصمیم‌گیری به منظور ارزیابی بیشتر کمک خواهد نمود.