تست ژنتیکی سرطان پستان: نتیجه نامشخص

در ادامه سری مقالات تست ژنتیکی سرطان پستان،به نتیجه نامشخص تست ژنتیکی سرطان می‌پردازیم. ممکن است در برخی از موارد پزشک و متخصصان ژنتیک قادر به تصمیم‌گیری قطعی در مورد افزایش خطر ابتلا به سرطان در شما نباشند. ممکن است نتیجه تست این گونه به اطلاع شما رسانده شود:

  • نامعین و مبهم (indeterminate or uninformative): درصورتیکه نتیجه تست شما و سایر اعضای خانواده‌تان منفی باشد، ولی چندین زن از خانواده شما به سرطان پستان (سنین کمتر از 50) و سرطان تخمدان (در تمامی سنین) مبتلا باشند، نتیجه نامعین خواهد بود. به این معنی که بروز سرطان در خانواده شما به علت ناهنجاری‌های ژنتیکی ارثی است که هنوز کشف نشده‌اند. چنین نتیجه‌ای در صورت منفی بودن نتیجه شما و همزمان، در دسترس نبودن نتیجه تست ژنتیکی سایر اعضا خانواده نیز اعلام می‌گردد. در صورت نامعین بودن نتیجه فرد باز هم در خطر بالای ابتلا تصور می‌شود که به علت ناهنجاری‌هایی به جز BRCA1 و BRCA2 و PALB2 اتفاق می‌افتد.
  • وجود واریانت‌های ژنی فاقد اهمیت شناخته شده (variant of unknown significance): گاهی اوقات تست ژنتیکی حاکی از وجود تغییراتی غیرطبیعی در ژن‌ها است و این تغییرات تاکنون با افزایش خطر ابتلا به سرطان ارتباط داده نشده‌اند. با افزایش تعداد اعضایی از خانواده که تست را به انجام رسانده‌اند، ارتباط این تغییرات ژنی با احتمال ابتلا به سرطان آشکارتر خواهد شد. بهتر است با متخصص ژنتیک خود در ارتباط باشید و موضوع را پیگیری کنید.

در هر دو مورد فوق، دریافت نتایج مبهم تست ژنتیکی می‌تواند اضطراب فراوانی را برای شما و خانواده‌تان به همراه داشته باشد. بهتر است به همراه پزشک و متخصص ژنتیک خود همکاری کنید تا در مورد اقدامات آینده بهترین تصمیم را بگیرید. ممکن است تنها از روی سابقه خانوادگی‌تان در دسته‌بندی «با خطر ابتلای بالا» قرار بگیرید. در این صورت بهتر است اقداماتی را در پیش بگیرید که زنان دارای خطر بالای ابتلا انجام می‌دهند:

  • با پزشک خود در مورد زمان شروع ماموگرافی‌های سالانه صحبت کنید. ماموگرافی دیجیتال یا سه‌بعدی انتخاب بهتری خواهد بود. در مورد لزوم انجام تست‌های مکمل مانند MRI پستان‌ها مشورت بگیرید.
  • درصورتیکه دارای سابقه خانوادگی سرطان تخمدان هستید، با متخصص زنان در مورد غربالگری از لحاظ ابتلا به سرطان تخمدان و بررسی سابقه خانوادگی‌تان صحبت کنید.
  • هر 6 ماه یکبار توسط پزشک معاینه شوید و خودآزمایی ماهانه را فراموش نکنید.
  • سبک زندگی سالمی در پیش بگیرید و ورزش و تغذیه مناسب را رعایت کنید.
  • با پزشک خود در مورد لزوم جراحی‌های پیشگیرانه (پروفیلاکتیک) مشورت نمایید.