درخواست تست ژنتیک سرطان پستان | جامعه سرطان پستان آریوکلینیک

اگر به دنبال دانستن اینکه آیا دارای جهشی در ژن ارثی سرطان پستان مانند BRCA1 ، BRCA2 یا PALB2 هستید ، مهم است که مزایا و اشکالات دانستن این اطلاعات را در نظر بگیرید.

مزایا تست ژنتیک

در اینجا مزایای استفاده از آزمایش ژنتیک آورده شده است:

اگر شما یک عضو خانواده دارید که دارای ژن BRCA1 یا BRCA2 غیر طبیعی تایید شده است و نتیجه آزمایش شما منفی است ، ممکن است مشاور ژنتیک شما بتواند با اطمینان بیشتری به شما بگوید که شما همان میزان نسبتاً کم خطر ابتلا به سرطان پستان یا تخمدان را نسبت به افراد دیگر دارید جمعیت عمومی غربالگری روتین برای سرطان پستان (خودآزمایی ، ماموگرام ، ویزیت پزشک) همچنان برای شما مهم است ، همانطور که برای همه خانم ها وجود دارد. در مورد سرطان تخمدان در حال حاضر هیچ دستورالعمل غربالگری گسترده ای برای زنان با خطر متوسط ابتلا به این بیماری وجود ندارد. مردانی که نتیجه آزمایش منفی دارند ، می دانند که آنها خطر ابتلا به سرطان پستان مرد را به همان نسبت مردان در کل جامعه و همان خطر نسبتاً کم سرطان پروستات دارند.

اگر نتیجه آزمایش شما مثبت است ، مراحلی وجود دارد که می توانید برای کاهش خطر ابتلا به سرطان پستان و یا تخمدان انتخاب کنید یا در صورت بروز هرچه سریع تر، این سرطان ها را تشخیص دهید:

با پزشک خود در مورد احتمال استفاده از داروی هورمون درمانی مانند تاموکسیفن ، اوویستا (نام شیمیایی: رالوکسیفن) یا آروماسین (نام شیمیایی: Excestane) صحبت کنید ، که می تواند خطر ابتلا به سرطان پستان ، یا قرصهای ضد بارداری را کاهش دهد. خطر ابتلا به سرطان تخمدان را کاهش دهید. در حالی که داده ها در مورد ایمنی داروهای ضد بارداری خوراکی در افراد در معرض خطر بالای سرطان سینه کاملاً واضح نیست ، اما برخی از پزشکان آنها را برای افرادی که ژن های غیر طبیعی دارند توصیه می کنند. این توصیه بستگی به عواملی دارد که شامل جهش شما و میزان سرطان پستان یا تخمدان در خانواده شما است. جوانب مثبت و منفی داروهای ضد بارداری خوراکی را با پزشک خود وزن کنید. همچنین ممکن است بخواهید در یک کارآزمایی بالینی در مورد پیشگیری از سرطان پستان و یا تخمدان شرکت کنید تا ببینید آیا سایر داروها موثر هستند.
ممکن است از معاینات بالینی مکرر و غربالگری سینه استفاده کنید – هر 6 ماه یکبار به جای یک بار در سال – و علاوه بر ماموگرافی ، از ماموگرافی دیجیتال (در مقابل ماموگرافی روی صفحه نمایش فیلم) و یا MRI (تصویربرداری با رزونانس مغناطیسی) بخواهید. همچنین ممکن است بخواهید آزمایشات منظم لگن و سونوگرافی و احتمالاً آزمایش خون به نام آنتی‌ژن CA-125 را انجام دهید تا بتوانید علائم اولیه سرطان تخمدان را تشخیص دهید.
ممکن است قبل از اینکه سرطان بتواند شکل بگیرد ، برداشتن جراحی پیشگیرانه از سینه ، تخمدان یا هر دو را در نظر بگیرید.
اگر به سرطان مبتلا شوید ، شما و پزشکتان می توانید تصمیمات درمانی را بگیرید که اطلاعات ژنتیکی شما را در نظر می گیرد.
اگر آزمایش ژنتیکی را به عنوان بخشی از یک برنامه تحقیقاتی انجام دهید یا در سایر مطالعات بالینی شرکت کنید ، می توانید در تحقیقاتی کمک کنید که در نهایت می تواند به جلوگیری یا درمان سرطان پستان یا تخمدان کمک کند.
دانستن اینکه شما یک ژن غیر طبیعی مرتبط با خطر ابتلا به سرطان پستان دارید ممکن است شما و اعضای خانواده شما را به تغییر شیوه زندگی و برنامه ریزی خانواده یا سایر تصمیماتی که می تواند به کاهش خطر ابتلا به سرطان کمک کند ، برانگیزد.

تست ژنتیک مردان

مردانی که تست مثبت برای ژن غیر طبیعی BRCA1 یا BRCA2 دارند ، در معرض خطر بالاتر از متوسط برای ابتلا به سرطان پروستات هستند. آنها می توانند با پزشکان خود در مورد غربالگری از جمله معاینه دیجیتال رکتال سالانه و آزمایش خون PSA (آنتی ژن اختصاصی پروستات) بین 40 تا 50 سال صحبت کنند. مردان مبتلا به جهش BRCA1 باید غربالگری سرطان پروستات را از 40 سالگی آغاز کنند. سرطان پستان هنوز هم نسبتاً کم است ، اما بالاتر از آن برای آقایانی است که ژن غیر طبیعی ندارند. مردان حتماً هرگونه تغییر غیرمعمول پستان یا توده های آن را سریعاً به پزشک خود گزارش دهند.

معایب تست ژنتیک

آزمایش ژنتیک همچنین دارای محدودیت ها و اشکالات احتمالی از جمله موارد زیر است:

هنوز مشخص نیست که چه بعد از نتیجه آزمایش ژنتیکی خود را چه باید انجام دهید و یا نباید انجام دهید. ما هنوز موثرترین راه های جلوگیری از سرطان پستان یا تخمدان را نمی دانیم ، اگرچه مصرف داروهای خاصی از قبیل تاموکسیفن ، اوویستا (نام شیمیایی: رالوکسیفن) یا آروماسین (نام شیمیایی: اگزستانه) برای سرطان پستان و در برخی موارد داروهای ضد بارداری خوراکی سرطان تخمدان می توانند خطر ابتلا به این بیماری ها را کاهش دهند.
از بین بردن سینه ها و تخمدان ها برای کاهش خطر ابتلا به سرطان (به نام جراحی پیشگیری) از هر سلول مرتبط با پستان و تخمدان خلاص نمی شود. بنابراین حتی اگر جراحی خطر شما را به طرز چشمگیری کاهش می دهد ، اما هنوز این خطر را به طور کامل از بین نمی برد. حتی پس از چنین جراحی ، یک زن با ژن غیر طبیعی سرطان پستان باید به طور مرتب تحت نظارت قرار گیرد.
این بیماری ها ممکن است در بافت ها و اندام های اطراف ظاهر شود.
نتایج آزمایش عادی ژن‌های سالم را تضمین نمی کند. در بعضی از خانواده ها ، بسیاری از خانم ها به سرطان پستان مبتلا شده اند ، اما همه آنها از نظر جهش شناخته شده سرطان پستان طبیعی آزمایش می شوند. این خانواده ها ممکن است نوعی ارثی از سرطان پستان داشته باشند که ناشی از ناهنجاری یا ژن دیگری است که هنوز مشخص نشده است.
همچنین ، اگر یک زن از نظر جهش آزمایش منفی باشد اما وجود یک جهش در یکی از اعضای خانواده مبتلا به سرطان تأیید نشده باشد ، هنوز هم پر خطر محسوب می شود. در این مواقع ، زنان باید از نزدیک پزشکان خود را مورد پیگیری قرار دهند.
نظارت دقیق با معاینات منظم و غربالگری همیشه در تشخیص زودرس سرطان پستان و یا تخمدان موفقیت ندارد. برخی از زنان با وجود بهترین تکنیک های نظارت ، به بیماری مرحله بعد مبتلا می شوند.
برای برخی از خانم‌ها، نتیجه آزمایش غیر طبیعی می تواند باعث اضطراب ، افسردگی یا عصبانیت شود. حتی اگر این نتیجه بدان معنا نیست که یک زن قطعاً به سرطان سینه مبتلا می شود ، بسیاری از زنان با یک ژن غیر طبیعی تصور می کنند. اگر فکر می کنید دانستن اطلاعات ممکن است برای شما از نظر عاطفی بسیار سخت باشد ، ممکن است تا زمانی که اطلاعات بیشتری درباره نحوه پیشگیری و درمان بیماری وجود نداشته باشد ، آزمایش ژنتیکی را در نظر بگیرید.
اگر یاد بگیرید که شما یک ژن غیر طبیعی را به فرزندان خود منتقل کرده اید ، ممکن است احساس گناه و نگرانی کنید. (با این حال چنین دانش ممکن است شما را برای کمک به فرزندان خود در کنار آمدن با اطلاعات ژنتیکی خود آماده کند.)
شما می توانید براساس اطلاعات ژنتیکی خود در مواجهه با پوشش بیمه عمر یا اشتغال ، با تبعیض روبرو شوید. با این حال ، تاکنون ، تبعیض مربوط به اطلاعات ژنتیکی ثابت نشده است که یک مشکل اساسی است. در سال 2008 ، قانون عدم تبعیض اطلاعات ژنتیکی (GINA) به قانون امضا شد. GINA بیشتر آمریکایی ها را در برابر تبعیض مبتنی بر اطلاعات ژنتیکی خود هنگام بیمه سلامت و اشتغال محافظت می کند.
آزمایش ژنتیکی ممکن است به تمام سوالات شما پاسخ ندهد. در خانواده هایی که ژن غیر طبیعی سرطان پستان دارند ، فاکتورهای دیگری که هنوز درک نشده اند ممکن است در بروز خطر بالا نقش داشته باشند.