همه چیز در مورد تست ژنتیکی سرطان پستان | جامعه سرطان پستان آریوکلینیک

در ادامه سری مقالات تشخیص سرطان پستان، به تست ژنتیکی سرطان پستان می‌پردازیم. سه مورد از مهم‌ترین ژن‌هایی که در صورت جهش یافتن می‌توانند خطر ابتلا به سرطان پستان یا تخمدان را افزایش دهند، ژن‌های BRCA1، BRCA2 و PALB2 هستند. زنانی که در هر کدام از این ژن‌ها جهش‌هایی را از والدینشان به ارث ببرند، ریسک ابتلایشان به سرطان‌های پستان یا تخمدان بسیار بالاتر از بقیه خواهد بود (ژن‌های PALB2 ناهنجار احتمالا خطر ابتلا به سرطان تخمدان را افزایش می‌دهند، اما برای اثبات این امر نیاز به انجام پژوهش‌های بیشتری است). در مردان دارای این جهش‌ها نیز خطر ابتلا به سرطان پستان و احتمالا سرطان پروستات افزایش می‌یابد و این افزایش خصوصا در حالتیکه ژن BRCA2 تحت تاثیر قرار گرفته باشد، شدیدتر است. بسیاری از موارد ارثی سرطان پستان با جهش‌های این سه ژن مرتبط بوده‌اند.

ژن‌های BRCA و PALB2 در جهت رشد طبیعی سلول‌های پستانی عمل کرده و از رشد سلول‌های سرطانی جلوگیری می‌کنند. در صورتیکه این ژن‌ها حاوی جهش‌هایی باشند که بتوانند از نسلی به نسل دیگر منتقل شوند، عملکرد طبیعی نخواهند داشت و این مورد باعث افزایش خطر ابتلا به سرطان پستان می‌شود. ژن‌های BRCA1، BRCA2 و PALB2 جهش‌یافته عامل بیش از 10 درصد سرطان‌های پستان (یک مورد از هر 10 مورد ابتلا) هستند.

بسیاری از افرادی که به سرطان پستان مبتلا می‌شوند، فاقد سابقه خانوادگی ابتلا به بیماری هستند. با این حال، در صورت وجود سابقه فامیلی قوی سرطان پستان، منطقی است که به ارتباط به ارث بردن ژن‌های جهش‌یافته با خطر بالای ابتلا به بیماری باور داشته باشیم. برخی از افراد با این پیش زمینه، تست ژنتیکی سرطان پستان انجام می‌دهند تا به وجود این ژن‌ها پی ببرند. طی فرایند تهیه تست ژنتیکی، نمونه خون یا بزاق فرد گرفته شده و به منظور بررسی ناهنجاری‌ها تحت آنالیز قرار می‌گیرد.

در این بخش در مورد این موضوعات بیشتر خواهید خواند: