در ادامه سری مقالات تشخیص سرطان پستان و گزارش پاتولوژی سرطان پستان به تست BRCA 1 و BRCA 2 می‌پردازیم. بیشتر افرادی که به سرطان پستان مبتلا می شوند سابقه خانوادگی این بیماری را ندارند. اما اگر سابقه خانوادگی سرطان پستان، سرطان تخمدان یا هر دو را داشته باشید، وراثت می تواند در پیشرفت سرطان نقش داشته باشد. بیشتر موارد ارثی سرطان پستان با دو ژن غیر طبیعی همراه است؛ BRCA1(ژن سرطان پستان1) یا BRCA2(ژن سرطان پستان2). زنانی که جهش یا تغییر غیر طبیعی را در هر یک از این ژن ها از مادر یا پدر خود ارث می برند، در طول زندگی بسیار بالاتر از حد متوسط به سرطان پستان و سرطان تخمدان مبتلا می شوند.
تست ژنتیکی برای BRCA1 و BRCA2 جز عملکرد استاندارد یک پاتولوژی به شمار نمی آید. دانستن اینکه آیا شما اختلال ژنتیکی ارثی دارید، به تست ویژه ای نیاز دارد که به جای نمونه بافتی از نمونه خونی استفاده می کند. اگر پزشک شما نگران وجود اختلال ژنتیکی ارثی در شما و نزدیکانتان است، ممکن است شما و سایر اعضای خانواده تان را به انجام این تست توصیه کند.
زنان مبتلا به جهش ژنتیکی BRCA1 و BRCA2 تا 72٪ خطر ابتلا به سرطان پستان را در طول زندگی دارند. در حالی که این عدد در زنان بدون این جهش ها به 12-13٪ می رسد. خطر ابتلا به سرطان تخمدان این زنان نیز افزایش یافته است. ژن های غیر طبیعی BRCA1 و BRCA2 در 5-10٪ از کل موارد سرطان پستان در ایالات متحده یافت می شود. در حالی که انواع دیگر ناهنجاری های ارثی ژن کمتر دیده می شود.
در مورد آزمایش های ژنتیکی BRCA1 و BRCA2 بیشتر بدانید.
دکتر ماریسا ویس: لزوماً یک اختلال ژنی اثبات شده به این معنا نیست که فرد به سرطان پستان مبتلا می شود. یا این که سرطان او از سرطان فرد بدون این نقص ژنتیکی ارثی، بدتر خواهد بود.