آنوفتالمی و میکروفتالمی

آنوفتالموس حقیقی یا اولیه بسیار نادر است. فقط در صورت فقدان کامل بافت چشمی درون…

گاستروشزی و امفالوسل

نقص‌های دیواره شکمی بدن، گروهی از بدشکلی‌های مادرزادی را در بر می‌گیرد که از جمله…

استئوژنز ایمپرفکتا

اختلال استخوان زایی یا استئوژنز ایمپرفکتا نوعی اختلال استخوانی است.

انسفالوسل

انسفالوسل نقایص نادر مادرزادی همراه با نقایص جمجمه است

آننسفالی

آننسفالی یک نقص رشدی جدی مربوط به سیستم اعصاب مرکزی است.

آترزی مری

آترزی مری به بیماری مادرزادی که در آن مری منقطع باشد اطلاق می‌شود.

ناهنجاری های آنورکتال

ناهنجاری های آنورکتال شامل طیف گسترده‌ای از نواقص لوله‌های گوارشی و ادراری – تناسلی است.

سندرم آنجلمن

سندرم آنجلمن یک اختلال ژنتیکی و عصبی نادر است.

فتق اینگوینال

فتق اینگوینال با برآمده شدن بافت داخل شکمی همراه است.

اسکلرودرمی

اسکلرودرمی عناصر سختی و سفتی پوست و بافت همبند را درگیر می‌کند.

اسپوندیلیت انکیلوزان

اسپوندیلیت انکیلوزان سبب به هم چسبیده شدن مهره‌ها در ستون فقرات می‌شود.

سندرم اهلرز دانلوس

سندرم اهلرز دانلوس عمدتا در مفاصل، پوست و عروق خونی دیده می‌شود.