سندرم پرادرویلی
سندرم پرادرویلی اختلالی چند سیستمی ژنتیکی است که با ویژگی‌های بی‌حالی، تن عضلانی کاهش‌یافته(هیپوتونیا)، قدرت…
هانتینگتون
بیماری هانتینگتون یک اختلال اتوزوم غالب ارثی است که غیر قابل درمان بوده و در…
بیماری هیرشپرونگ
مشخصه بیماری هیرشپرونگ عدم وجود گانگلیون‌های عصبی در قسمت انتهایی کولون بوده که سبب انسداد…
استئوژنز ایمپرفکتا
اختلال استخوان زایی یا استئوژنز ایمپرفکتا نوعی اختلال استخوانی است.
هموفیلی B
هموفیلی B یک بیماری مادرزادی وابسته به کروموزوم X مغلوب می‌باشد
هیپرپلازی مادرزادی آدرنال (CAH)
CAH گروهی از اختلالات نقص در یک آنزیم دخیل در سنتز کورتیزول، آلدوسترون یا هر…
انسفالوسل
انسفالوسل نقایص نادر مادرزادی همراه با نقایص جمجمه است
هایپوسپادیاس
هایپواسپادیاس ناهنجاری موجود در قسمت قدامی مجرای ادراری و آلت تناسلی است.
بی اختیاری مدفوع
این مشکل می‌تواند منجر به انزوای اجتماعی، از دست دادن کرامت و اعتماد به نفس…
سندرم بارت
سندرم بارت، یک اختلال نادر ژنتیکی، متابولیک و عصبی-عضلانی است.
اپیسپادیاس
اپیسپادیاس چیست؟ مالفورماسیون‌های مادرزادی دستگاه تناسلی مذکر شامل طیف وسیعی از وضعیت‌های بالینی از جمله…
اسپینا بیفیدا
اسپینا بیفیدا یا بیرون‌زدگی نخاع یک ناهنجاری قابل درمان نخاع است که درجات مختلفی دارد.