سندرم مارفان
سندرم مارفان (MFS) طیفی از اختلالات ناشی از نقص ژنتیکی-بافتی بافت همبند است.
تریزومی X
تریزومی X (سندرم X سه‌گانه) اختلالی است که زنان را تحت تأثیر قرار داده است.
سندرم مونوزومی جزئی ۹p
مونوزومی کروموزوم 9 از بیماری های مادرزادی نادر است که در آن حذف بخشی از…
میکروسفالی
تعریفی که عمدتا از میکروسفالی ارائه می‌شود، کوچکی اندازه سر است، به گونه‌ای که معمولا…
تترالوژی فالوت
تترالوژی فالوت (TOF) یکی از معمول‌ترین بیمار‌ی‌های مادرزادی قلبی (CHD) است
میکروتیا
میکروتیا یک ناهنجاری مادرزادی بوده که علایم شدید و متفاوتی را در گوش خارجی و…
سندرم نوار آمنیونی
سندرم نوار آمنیونی مجموعه‌ای از ناهنجاری هاست که به دنبال پارگی زودرس کیسه آمنیون رخ…
گاستروشزی و امفالوسل
نقص‌های دیواره شکمی بدن، گروهی از بدشکلی‌های مادرزادی را در بر می‌گیرد که از جمله…
نوروفیبروماتوز (NF1 و NF2)
نوروفیبروماتوز نوع یک و دو، اختلالات پوستی-عصبی هستند که به شکل سندرم‌های ژنتیکی اتوزوم غالب…
پا چنبری
اتیولوژی واقعی پا چنبری مادرزادی معلوم نیست. بیشتر نوزادانی که پای چنبری دارند، عامل شناخته…
سندرم ولف پارکینسون وایت
سندرم WPW به عنوان یک اختلال مادرزادی که شامل وجود بافت قلبی هدایت غیر طبیعی…
هموفیلی A
هموفیلی A یک اختلال وراثتی وابسته به X مغلوب است که در اثر نقص در…