دیسپلازی کلئیدوکرانیال
دیسپلازی کلئیدوکرانیال شرایطی است که عمدتا بر رشد استخوان‌ها و دندان‌ها تاثیر می‌گذارد. علائم و…
سندرم کلاین فلتر
سندرم کلاین فلتر در اثر حضور کروموزوم X اضافی در ژنوم جنس مذکر رخ می‌دهد.
فتق نافی
علی رغم آن چه در سایر حیوانات معمول است، فتق دیواره شکم یکی از شایع…
سیستیک فیبروزیس
سیستیک فیبروزیس یک اختلال اتوزومی مغلوب است.
سندرم جنین الکلی
اثرات ناگوار ناشی از مصرف الکل توسط مادر در دوران حاملگی در جنینی، نوزادی و…
سندرم پاتو
سندرم پاتو یا تریزومی 13 کم شایع‌ترین و شدیدترین نوع تریزومی اتوزومال زیست‌پذیر است. متوسط…
آنوفتالمی و میکروفتالمی
آنوفتالموس حقیقی یا اولیه بسیار نادر است. فقط در صورت فقدان کامل بافت چشمی درون…
پلی داکتیلی
پلی داکتیلی یا پر انگشتی شایع ترین ناهنجاری مادرزادی دست و پا است.
سندرم شارژه
سندرم شارژه اختلالی ژنتیکی اتوزوم غالب در ژن پروتئین شماره ۷ متصل شونده به DNA…
تراتوم
اصطلاح تراتوم از ریشه‌ی یونانی teras به معنی هیولا مشتق شده است.
سندرم داون
سندرم داون شایع‌ترین و شناخته‌شده‌ترین اختلال کروموزومی در انسان‌ها است.
سندرم ترنر
سندرم ترنر اختلالی ژنتیکی است که مختص زنان می‌باشد.