نقص‌های دیواره شکمی بدن، گروهی از بدشکلی‌های مادرزادی را در بر می‌گیرد که از جمله این ناهنجاری‌ها می‌توان به گاستروشزی و امفالوسل که تقریبا شایع هستند و نابجایی قلب، اکستروفی مثانه و اکستروفی کلوآک که بسیار نادر هستند، اشاره کرد. میزان شیوع گاستروشزی رو به افزایش است؛ بنابراین متخصصان جراحی کودکان به طور مکرر با این آنورمالی مادرزادی مواجه می‌شوند.
میزان شیوع نقص‌های دیواره شکمی به قرار زیر است:
- گاستروشزی ۱ مورد در هر ۲۰۰۰ تولد
- امفالوسل ۱ مورد در هر ۴۰۰۰ تولد
- اکستروفی ۱ مثانه مورد در هر ۴۰,۰۰۰ تولد
- نابجایی قلب ۱ مورد در هر ۱۲۵,۰۰۰ تولد
- اکستروفی کلوآک ۱ مورد در هر ۲۰۰,۰۰۰ تولد
اگرچه درمان این کودکان بر عهده متخصص نوزادان و متخصص جراحی کودکان است، متخصصان کودکان نیز باید نسبت به طیف بالینی نقص‌های دیواره شکمی آگاه باشند تا بتوانند نسبت به درمان این کودکان در مراحل بعدی زندگی، اقدام کنند. در بعضی از موارد اصلاح گاستروشزی به سادگی یک برش جراحی است. در این مواد مراقبت‌های پس از تولد کافی است. اما در مواردی که پروسه‌های متعددی باید سپری شود و یا نقص در دیواره‌ی شکمی فقط جزئی از یک آنورمالی چند جانبه باشد، لازم است مراقبت‌های بیشتری توسط متخصصانی که با وضعیت بخصوص آن کودک آشنا هستند، انجام گیرد.
نوزادی که با گاستروشزی متولد می‌شود، ممکن است دچار سوء جذب باشد؛ چون قرار گرفتن روده در معرض مایع آمنیوتیک در رحم، می‌تواند باعث اختلال عملکردی موکوز و عضلات شود. علاوه بر این، اختلالات آناتومیکی هم می‌تواند باعث جمع شدن مزانتر و در نتیجه باعث ایسکمی و کوتاه شدن طول روده شود. تنگی مجرای روده هم ممکن است در اثر مواد چسبنده و باند‌هایی که ناشی از اختلال در چرخش روده است، همراه همه‌ی آنورمالی‌هایی که در آن روده خارج از حفره‌ی شکمی قرار می‌گیرد، دیده شود. پیچ‌خوردگی روده که در کودکان با اختلال در چرخش روده دیده می‌شود، از لحاظ تئوری قابل توجیه است؛ ولی به علت چسبندگی‌های پس از جراحی احتمال آن کم است. التهاب آپاندیس غیر معمول هم ممکن است دیده شود؛ با این حال اگر این آنورمالی اتفاق بیفتد، آپاندیس دیگر خارج نمی‌شود. کودکان مبتلا به گاستروشزی مکررا دچار ریفلاکس گاستروازوفاژیال می‌شوند که معمول به درمان پاسخ می‌دهد و نیاز به فوندوپلیکاسیون بسیار محدود است.
پاتو فیزیولوژی
جنین شناسی
ابتدا جنین به شکل دیسک مسطحی است که به وسیله‌ی حلقه‌ی بند نافی محدود شده است. گاسترولاسیون در جهت سری دمی توسعه می‌یابد و دیسک دو لایه‌ی را به سه لایه زایا تبدیل می‌کند. لایه‌ی پشتی همان اکتودرم است که یا به سیستم عصبی مرکزی و یا به پوست و اندام‌های حسی تبدیل می‌شود. لایه‌ی میانی همان مزودرم است که عضلات، بافت پیوندی و سیستم قلبی عروقی و سیستم ادراری تناسلی را به وجود می‌آورد. لایه‌ی شکمی همان اندودرم است که به روده، کبد، کیسه صفرا و پانکراس تمایز می‌یابد.
تکثیر نورواکتودرم و مزودرم زیرین، دیسک رویانی را، به شکل قارچ، در بالای حلقه‌ی بند ناف قرار می‌دهد. آمنیون به سمت رویان برآمده می‌شود و با کیسه‌ی زرده و ساقه اتصالی یکی می‌شود. با افزایش طول جنین، خمیدگی طولی دیواره جانبی به آن ظاهری استوانه‌ی برجسته را می‌دهد. خمیدگی شکمی حفره‌های سینه‌ای و شکمی را از فضای خارج رویانی جدا می‌کند. در نتیجه‌ی خمیدگی دمی، رویان شروع به تبدیل شدن به جنین می‌کند.
کیسه‌ی زرده مرتبط با پسین روده و آلانتوئیس هم در ارتباط با سینوس اوروژنیتال قرار می‌گیرند و کلوآک را به وجود می‌آورند. غشای کلوآکی سلوم را از حفره آمنیونی جدا می‌کند.
مزودرم، غشای کلوآکی را مورد تهاجم قرار می‌دهد و به توبرکل ژنیتال می‌پیوندد تا دیواره شکمی سینوس اوروژنیتال را تشکیل دهد. با دراز شدن پسین روده، در اثر افزایش تراکم مزودرم از سمت جلو، دیواره اورورکتال به وجود می‌آید. خم‌های بدن (سری، دمی و جانبی) در جایی که آمنیون کیسه‌ی زرده و ساقه اتصالی را می‌پوشاند، یکی می‌شوند.
فیوژن فرآیندی پیچیده است که در شکل گیری لوله عصبی، کام و لب شرکت می‌کند. در این محل‌ها یک گلیکوپروتئین سطحی باعث افزایش چسبندگی می‌شود؛ سپس مرگ برنامه ریزی شده‌ی سلولی(آپاپتوزیس) و مهاجرت، پیوستگی بین دو سطح مقابل اتفاق می‌افتد.
به شکل مشابه آمنیون و خم‌های جانبی دیواره بدن، در پیرامون کیسه زرده‌ی ضعیف شده یکی شده و حلقه بند ناف را به وجود می‌آورند. این فرآیند نیازمند جدایی اجزا و سازمان دهی مجدد است تا طرف مقابل به یک لایه پیوسته تبدیل شود. تکامل روده که از طریق مزانتر مربوطه آویزان شده است، همزمان به این فرآیند‌ها اتفاق می‌افتد.
در هفته‌ی شش زندگی داخل رحمی، در اثر رشد سریع کبد و روده‌ها، فتق میان روده از طریق حلقه بند ناف اتفاق می‌افتد.
طی هفته دهم، حفره‌ی شکمی بزرگ می‌شود؛ در نتیجه فضای کافی برای بازگشت میان روده به آن بوجود می‌آید.
به هنگام بازگشت روده به حفره‌ی شکمی، چرخش و تثبیت دئودنوم و کولون پروگزیمال اتفاق می‌افتد.
امفالوسل و گاستروشزی
امفالوسل
در کودکانی که مبتلا به امفالوسل هستند، این بازگشت به حفره شکمی اتفاق نمی‌افتد؛ در نتیجه همان طور که در شکل زیر دیده می‌شود، روده درون بند ناف قرار می‌گیرد.
کودکی با امفالوسل دست نخورده
شواهدی که نشان می‌دهند امفالوسل‌ها منشا ژنتیکی دارد، به قرار زیر است:
- امفالوسل‌ها با افزایش سن مادر در ارتباط هستند.
- امفالوسل‌ها در دوقلو‌ها، بچه‌هایی که با فاصله زمانی کم متولد می‌شوند و در نسل‌های مختلف یک خانواده دیده می‌شود.
- امفالوسل (در ۲۵ تا ۵۰ درصد موارد) با تریزومی‌های ۱۳، ۱۸ و ۲۱ و همچنین با سندروم بکویت ویدمن در ارتباط است.
گاستروشزی
به نظر می‌رسد گاستروشزی با ضعف دیواره شکم همراه است. علت‌ها می‌تواند رشد درونی ناقص، مرگ سلولی و یا ترکیب سلولی معیوب باشد. روده‌ها از طریق این ناحیه‌ی معیوب بیرون آمده و داخل حفره‌ی آمنیونی قرار می‌گیرند.
کودکی با گاستروشزی
گاستروشزی با سن پایین مادری و گراوید کم (تعداد دفعات کم بارداری)، بچه‌های زودرس و با وزن کم در ارتباط است و از نظر رتبه بعد از عقب ماندگی رشد داخل رحمی قرار می‌گیرد.
نمونه‌های متعدد (شدت بالا) حاکی از آسیب شناسی پیچیده است؛ برای مثال فاکتور‌های محیطی بر روی میزبان‌های حساس تاثیر می‌گذارد.
سایر نقص‌های دیواره شکمی
طیف وسیعی از اختلالات دیواره شکمی وجود دارد که از نظر محل آناتومیکی و اندازه نقص با هم تفاوت دارند. مواردی که باید مورد توجه قرار گیرند، شامل موارد زیر است:
- آیا یک کیسه وجود دارد؟
- آیا دچار پارگی شده است؟
- آیا ناهنجاری‌های مرتبط دیگر وجود دارد؟ (که این مورد در گاستروسل چهار برابر امفالوسل است.)
سایر ناهنجاری‌های مربوطه به شرح زیر است:
- بیماری قلبی مادرزادی
- کام شکاف‌دار
- آنورمالی‌های اسکلتی عضلانی
- جفت شدن نا‌صحیح دندان‌های فک بالا و پایین (مال اکلوژن دندان‌ها)
- انسداد روده (آترزی)
- باز ماندن بقایای مجرای امفالومزانتریک که باعث ایجاد شکاف در طناب نافی می‌شود
فتق‌های مربوط به طناب نافی
در فتق‌های مربوط به طناب نافی، اندازه‌ی حلقه‌ی بند ناف بزرگ است؛ اما ارتباط بین کیسه آمنیون با کیسه زرده و ساقه اتصالی نرمال است.
کودکی با فتق طناب نافی
بقایای اوراکال و بدشکلی‌های امفالومزانتریک
بقایای اوراکال و بدشکلی‌های امفالومزانتریک در اثر آپاپتوز(مرگ سلولی معیوب) اپیتلیوم اوراکوس و مجرای زرده‌ای اتفاق می‌افتد.
بقایای مجرای الفالومزانتریک که به شکل گرانولوما نافی دیده می‌شود.
یافتههای مربوط به جراحی: مجرای امفالومزانتریک باز که در حال خارج شدن است.
اکستروفی مثانه
مثانه بین هفته‌های شش و نه حاملگی (بعد از لقاح) تکامل می‌یابد. در هفته ده ادرار تولید شده و با مایع آمنیونی ترکیب می‌شود که برای تکامل صحیح ریه‌ها ضروری است. در جنین‌های سالم، مثانه در انتهای سه ماهه اول از طریق اولتراسونوگرافی قابل رویت است.
در افراد مبتلا به اکستروفی مثانه، مثانه به شکل برآمده و توده‌ی نیمه جامد در زیر طناب نافی دیده می‌شود که به اشتباه در قسمت دمی قرار گرفته است. حفره لگنی کم‌عمق و مسطح است؛ در نتیجه به علت کمبود فضا، مثانه، پیشابراه، واژن و رکتوم در حال تکامل، در قسمت قدام قرار می‌گیرند. فتق این ارگان‌ها با رشد دیواره تحتانی شکم مداخله می‌کند.
کودکی با اکستروفی مثانه و اپیسپادیاس. به ظاهر غشای مثانه توجه کنید که نشاندهنده‌ی التهاب مزمن است.
نمای قدامی از تصویر قبلی که نشاندهنده‌ی اپیسپادیاس است.
سندروم پرون بلی
سندروم پرون بلی شامل هیدرونفروز، بزرگی مثانه، بیضه‌های نزول نکرده و نقص‌های متعدد دیگر ارگان‌ها می‌باشد. این سندروم در اثر افزایش مرگ سلولی (آپاپتوزیس) در جداره بدن یا تجمع ناکافی سلول‌های مزودرمی و باقی ماندن غیر عادی کیسه زرده دیده می‌شود.
به موارد زیر توجه کنید:
- ضعف در عضلات شکم دیده می‌شود.
- فیبر‌های عضلانی وجود ندارند و با آپانوروز کلاژنی ضخیم جایگزین شده اند.
- هیپوپلازی دیواره شکم با هیپرتروفی دیواره مثانه تداخل می‌کند و باعث انسداد گردن مثانه، گشادی حالب‌ها و سیستم جمع آوری ادراری می‌شود.
- هدایت معیوب پیام الکتریکی در داخل سلول باعث انقباض نا‌متناسب عضلات و حرکات پریستالتیک (دودی) غیر موثر می‌شود.
- تقریبا ۹۵ درصد از کودکان مبتلا به سندروم پرون بلی مذکر هستند. نبود ترشحات پروستاتی و مایع منی، از تشکیل اسپرم نرمال جلوگیری کرده و باعث نا‌باروری می‌شود.
اکستروفی کلوآک
دیواره اورورکتال کلوآک را به سینوس اوروژنیتال و رکتوم تقسیم می‌کند. خمیدگی معیوب قسمت دمی رویان و اتصال ناقص کیسه زرده و آلانتوئیس به سینوس اوروژنیتال، باعث بدشکلی‌های اندام تناسلی خارجی می‌شود.
بدون رشد مزودرم، کلوآک باقی می‌ماند. تمایز سیستم ادراری تناسلی و پسین روده اتفاق نمی‌افتد و رشد دیواره تحتانی شکم متوقف می‌شود. نتیجه‌ی این فرآیند‌ها اکستروفی کلوآک می‌باشد.
این ناهنجاری با جهش در ژن‌های هومئوباکس در ارتباط است.
کودکی با اکستروفی کلوآکی
به اندام جنسی دو شاخه شده در این کودک با اختلال اکستروفی کلوآکی توجه کنید.
وراثت
بسیاری از موارد نقص در دیواره‌ی شکم اسپورادیک است؛ یعنی در افرادی اتفاق می‌افتد که هیچ سابقه‌ی قبلی آن اختلال در خانواده‌اش وجود ندارد. عوامل مختلف ژنتیکی و محیطی، در تعیین میزان احتمال ابتلا به این اختلالات نقش ایفا می‌کنند.
اگر نقص در دیواره شکم، بیشتر مواقع امفالوسل، قسمتی از یک اختلال ژنتیکی باشد، از طریق آن اختلال به ارث می‌رسد.
اتیولوژی
کمبود اسید فولیک، هیپوکسی و سالسیلات باعث نقص‌هایی در جداره شکم موش‌ها می‌شود؛ ولی اهمیت این یافتههای بالینی فقط در حد حدس و گمان است.
افزایش سطح آلفا فیتوپروتئین (MSAFP) در سرم مادر با امفالوسل و گاستروشزی در ارتباط است. سطح بالای MSAFP می‌تواند یافتههای اولتراسونگرافی را که نشاندهنده‌ی ناهنجاری‌های ساختاری در جنین است، تایید کند. اگر به وجود امفالوسل شک شود، آمنیوسنتز می‌تواند هر اختلال ژنتیکی مربوطه را آشکار سازد. پلی هیدرآمنیوس با آترزی (انسداد) روده در ارتباط است که می‌تواند گاستروشزی را پیچیده‌تر کند. اگر پلی هیدرآمنیوس با اولتراسونوگرافی جنین تایید شود، مادر باید به بخش مراقبت‌های ثالثیه برای مراقبت مطلوب از نوزادش، ارجاع داده شود.
اپیدمیولوژی
اطلاعات جهانی
میزان بروز ترکیبی امفالوسل و گاستروشزی ۱ در هر ۳,۵۰۰ تولد است. طبق یافتههای اپیدمیولوژیک بدست آمده طی ۴۰ تا ۵۰ سال، میزان بروز امفالوسل تغییر نکرده است؛ در حالی که گاستروشزی در حال افزایش است.
طی دو دهه‌ی گذشته، بروز گاستروشزی سه تا چهار برابر افزایش یافته؛ در حالی که میزان بروز امفالوسل ثابت باقی مانده است.
پیش بینی بیماری
پیش بینی بیماری به میزان شدت آن بستگی دارد. برای مثال، زایمان زودرس، اختلال عملکرد روده‌ای در اثر التهاب، آترزی روده و کوتاه بودن روده در ارتباط است. در یک مطالعه‌ی کوهرت مبتی بر جمعیت (۲۸ مرکز جراحی کودکان در بریتانیا و ایرلند) نتایج مربوط به کودکان مبتلا به گاستروشزی را در یک سال مورد ارزیابی قرار دادند. کودکانی که به شکل پیچیده‌تر گاستروشزی دچار بودند، زمان بیشتری نیاز به بستری شدن داشتند و نسبت به کودکان با گاستروشزی ساده‌تر، دارای عوارض بیشتری بودند. طبقه بندی گاستروشزی در کودکان به ساده در مقابل پیچیده (آنورمالی‌های ماکروسکوپی روده) می‌تواند معیار قابل اعتمادی برای پیش بینی نتایج باشد. در یک مطالعه مبتنی بر جمعیت از ۵۰۲ کودک استرالیایی با نقص‌های دیواره شکم (۱۶۶ مورد امفالوسل و ۳۳۶ مورد گاستروشزی) نیز یافتههای مشابهی در مورد زمان بیشتر بستری شدن، تغذیه نوزاد و عفونت بیشتر بدست آمد. طبق نتایج بدست آمده، میزان مرگ و میر در افراد مبتلا به گاستروشزی نسبت به امفالوسل کمتر بود.
بسیاری از متخصصان جراحی کودکان معتقدند، به کمک تشخیص‌ها از طریق سونوگرافی و مانیتوریگ، پیش بینی بیماری پیشرفت داشته است که امکان زایمان را در شرایط ضروری در مراکز ثالثیه فراهم می‌کند.
در گذشته بستن اولیه دیواره شکمی در کودکان با گاستروشزی کمتر انجام می‌شد و مصرف silo ضروری بود. امروزه بستن اولیه دیواره در افراد با این اختلال بسیار رایج است. این پیشرفت به بهبودی وضعیت مراقبت‌های قبل از تولد و زایمان نسبت داده می‌شود.
درمان
در خانم‌های بارداری که طی مراقبت‌های قبل از تولد، گاستروشزی در جنین‌شان تشخیص داده شده است، باید در مرکز مراقبت‌های ثالثیه (tertiary care center) زایمان انجام دهند؛ زیرا در این مراکز مراقب از نوزاد و کودکان توسط متخصصان در دسترس است. مشورت با متخصص نیز قبل از زایمان توصیه می‌شود. نتایج مربوطه، بعد از عمل سزارین و زایمان واژینال مشابه است. زایمانی که طبق برنامه‌ی قبلی بین هفته‌های ۳۷ تا ۴۰ انجام شود، می‌تواند از انقباض و خونرسانی ناکافی روده پیش گیری کند.
عمل جراحی برای بستن نقص در دیواره شکم ضروری است. تکنیک‌هایی که به کاهش قابل توجه میزان فتق روده‌ای به دنبال بستن نقص دیواره کمک می‌کند، براساس معیار‌های انتخابی توسط مراکز مختلفی ارائه می‌شود. یکی از این تکنیک‌ها استفاده از سوله (spring-loaded silo) است که بدون بیهوشی یا بخیه است که می‌تواند در کاهش عوارض و کاهش مدت زمان بستری شدن موثر باشد.