پورفیری به گروهی از بیماری‌ها و اختلالات گفته می‌شود که در اثر تجمع مواد شیمیایی طبیعی، که در ساخت پورفیرین در بدنتان مورد استفاده قرار می‌گیرد، ایجاد می‌گردد. پورفیرین برای عملکرد هموگلوبین ضروری است. (هموگلوبین، پروتئینی درساختار گویچه‌های سرخ خون است، که با پورفیرین ارتباط داشته و به آهن روی آن متصل می‌شود و از این طریق اکسیژن‌رسانی به بافت‌های بدن را انجام می‌دهد). میزان بالای پورفیرین میتواند مشکلات جدی را برای فرد درگیر ایجاد کند.
دو دسته جدا و عمومی برای پورفیریا تعریف شده‌است: وخیم، که عموما سیستم‌عصبی را درگیر می‌کند و جلدی (پوستی)، که عموما پوست را تحت‌تاثیر قرار می‌دهد. انواعی از پورفیریا، هر دو اثر پوستی و عصبی را، باهم اعمال می‌کند.
نشانه ها و علائم پورفیریا متفاوت بوده و به نوع خاص و شدت آن بستگی دارد. پورفیریا عموما به صورت موروثی منتقل می‌شود؛ حالتی که در آن ژنی معیوب از پدر یا مادر به فرزند منتقل می‌گردد.
پورفیریا درمان قطعی ندارد و فقط می‌توان با تغییر شیوه‌ی زندگی از بروز علائم سخت آن جلوگیری‌کرد و از این طریق قابل کنترل‌تر خواهد شد. درمان علائم پورفیریا هم بستگی به نوع پورفیریایی خواهد داشت که فرد با آن دست و پنجه نرم می‌کند.
علائم پورفیری
علائم پورفیریا میتواند در بین انواع مختلف آن متفاوت باشد و بروز متفاوتی را در انواع مختلف، در افراد نشان دهد. برخی از افراد حتی با وجود داشتن جهش ژنی‌ای که به پورفیریا می‌انجامد، علائم آن را از خود بروز نمی‌دهند.
پورفیریای وخیم
پورفیریای وخیم شامل حالت‌هایی از این بیماری است، که عموما سیستم عصبی را درگیر می‌کند، حالتی که علائم آن سریع روی می‌دهد و میتواند شدید باشد. علائم می‌توانند روزها یا هفته ها پابرجا باشند و به مرور و آهسته پیشرفت کنند. پورفیریای وخیم متناوب، از شایع‌ترین انواع این دست از پورفیریاها است.
علائم و نشانه‌های پورفیریای وخیم ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- دردهای شکمی شدید
- حالت تهوع و استفراغ
- یبوست یا اسهال
- درد در سینه، پاها یا پشت
- درد عضلآنی، مور‌مور شدگی، بی‌حسی، ضعف و از کار افتادگی (فلج شدگی)
- ادرار سرخ یا قهوه ای
- تغییرات روانی، هم‌چون بی‌قراری، حواس‌پرتی، توهم و پارانویا
- مشکلات تنفسی
- مشکلات ادراری
- ضربان سریع یا نامنظم قلب که توسط فرد احساس می‌شود
- فشارخون بالا
- تشنج
پورفیریای جلدی
این دسته از پورفیریاها شامل حالت‌هایی از این بیماری است که علائم پوستی داشته و در اثر حساسیت به نور خورشید بروز می‌کند، اما این دسته از پورفیریاها عموماً سیستم عصبی را تحت‌تاثیر قرار نمی‌دهد.
علائم و نشانه‌های پورفیریای جلدی میتواند شامل موارد زیر باشد:
- رشد بیش از حد مو در ناحیه ی درگیر
- ادرار قرمز یا قهوه ای
مراجعه به پزشک
بسیاری از علائم پورفیریا، با بیماری‌های شایع دیگر مشابهت دارد و تشخیص این را که حمله‌ی پورفیریایی داشته‌اید یا نه، مشکل است. اگر هر یک از علایم را مشاهده‌کردید به مراکز درمانی مراجعه کنید.
علل پورفیری
همه‌ی انواع پورفیریا ناشی از تغییر و وجود مشکلی در مسیر تولید هِم (Heme)، هستند. هِم جزئی از هموگلوبین است و درست همان پروتئینی است که اکسیژن مورد نیاز بخش‌های مختلف بدن را در ساختار گویچه‌های سرخ خون، حمل می‌کند. تولید “هِم” که در مغز استخوان و کبد صورت می‌پذیرد، یک پروسه‌ی 8 آنزیمی را طی می‌کند و نقص یا کمبود در هریک از این آنزیم‌ها، به نوع مشخصی از پورفیریا خواهد انجامید.
در پورفیریای جلدی، پورفیرین‌ها در داخل پوست تجمع می‌یابند زمانی که در برابر نور خورشید قرار می‌گیرند، علائم را بروز می‌دهند. در انواع وخیم پورفیریا، این تجمع گریبان سیستم‌عصبی را خواهد‌گرفت.
علل ژنتیکی
بیشتر انواع پورفیریا آنتقال موروثی دارند، پورفیرزیا زمانی روی می‌دهد که شما یکی از شرایط زیر را به ارث ببرید:
- یک ژن ناقص از یکی از والدین (اتوزومی غالب)
- ژن‌هایی ناقص از هر دوی والدین (اتوزومی مغلوب)
صرف این‌که شما ژن یا ژن‌هایی را که عامل پورفیریا هستند را دریافت کرده‌اید، دلیل بر این نمی‌شود که حتما علائم آن را بروز دهید. شما ممکن است مبتلا به گونه‌ای از پورفیریا باشید که به آن پورفیریای پنهان (latent) گفته می‌شود. این مورد از پورفیریا در افرادی دیده می‌شود که حامل نوعی غیرعادی از ژن هستند، نه صرفاً ناقص آن!
علل اکتسابی
پورفیریای جلدی تاردا (PCT – Porphyria cutanea tarda)، عموماً اکتسابی است تا این‌که انتقال ژنتیکی داشته باشد، اگرچه نقص آنزیمی هنوز امکآن دارد ارثی باشد.
مهم‌ترین عواملی که می‌توانند نقص‌آنزیمی فرایند تولید هِم (heme) را کلید بزنند، افرایش میزان آهن بدن، بیماری‌های کبدی، داروهای استروژن محور، استعمال دخانیات یا مصرف بیش از اندازه الکل هستند، که می‌توانند، باعث بروز علائم شوند.
ریسک فاکتورها
همانند شرایط ژنتیکی و ارثی، فاکتورها و عوامل محیطی هم می‌توانند در ایجاد، بروز و پیشرفت علائم پورفیریا دخیل باشند. زمانی که در برابر یک عامل موثر بر بروز این شرایط قرار می‌گیرید، میزان نیاز بدنی شما به تولید هِم (Heme) افزایش یافته و این افزایش تولید در سیستمی با آنزیم‌هایی معیوب، به تجمع پورفیرین‌ها خواهد انجامید.
نمونه این دسته از محرک‌ها و عوامل شامل موارد زیر است:
- در معرض نورآفتاب قرار گرفتن
- داروهای خاص، مثل داروهای هورمونی.
- داروهای روانگردان
- رژیم و یا روزه‌داری
- استعمال دخانیات
- استرس‌های فیزیکی، هم‌چون عفونتها با سایر بیماری‌ها.
- استرس‌های روانی و احساسی
- مصرف الکل.
- هرمون‌های قاعدگی، حملات پورفیریای وخیم قبل از بلوغ و بعد از یائسگی در بانوان بسیار نادر است.
عوارض پورفیری
عوارض قابل تصور برای این بیماری، به نوع دسته‌ی درگیر‌کننده آن باز‌می‌گردد:
در پورفیریای وخیم، حملات اگر به سرعت مورد توجه و درمان قرار نگیرند، می‌توانند زندگی فرد را تهدید کنند. در طول یک حمله، شما ممکن است خشکی و کمبود آب بدن، مشکلات تنفسی، تشنج و فشارخون بالا را تجربه کنید. این شرایط اغلب شما را مجبور می‌کنند که در بیمارستان بستری‌شده و تحت‌درمان قرار بگیرید. عوارض طولانی‌مدت این حملات ممکن است به درد‌ها و اختلالات کبدی و کلیوی مزمن منجر شوند.
پورفیریای جلدی، میتواند آسیب دائمی به پوست را به‌همراه داشته‌باشد. همچنین تاول‌های پوستی ممکن‌‌‌‌‌‌است عفونی شوند. وقتی پوستتان پس از حمله‌ی پورفیریای جلدی، بهبود یابد، ممکن است جلوه یا رنگی غیر‌طبیعی به خود بگیرید، شکننده باشد و اِسکار‌هایی از خود به جای بگذارد.
درمان پورفیری
همان طور که بیان کردیم نشانه‌ها وعلائم پورفیریا، هم‌پوشانی‌های بسیاری با سایر بیماری‌های رایج دارد. همچنین بخاطر نادر بودن پورفیریا، تشخیص آن دشوار است.
تست‌های آزمایشگاهی، برای دادن تشخیصی قطعی بر پورفیریا و این‌که کدام دسته از این بیماری شما را درگیر کرده است، ضروری‌اند. تست‌های متفاوتی، که بستگی به تشخیص احتمالی پزشکتان بر هر یک از انواع پورفیریا، دارد. تست‌های آزمایشگاهی شامل تست خون، ادرار، مدفوع هستند.
درمان پورفیریا بستگی به نوع و شدتی از پورفیریا دارد که فرد را را درگیر نموده است. درمان شامل شناسایی و جلوگیری از محرک‌ها و فاکتور‌های ایجاد علائم و تخفیف علائم در زمانی است که روی می‌دهند.
جلوگیری از بروز
جلوگیری از بروز میتواند شامل موارد زیر باشد:
- عدن مصرف داروهایی که می‌دانید باعث بروز حملات شدید می‌شوند. از پزشک خود لیستی از داروهای محرک و پرخطر را دریافت کنید.
- عدم استفاده از داروهای روانگردان و الکل.
- عدم استفاده و برقراری رژیم‌ها و روزه‌داری‌هایی که برای شرایط سلامتیتان مفید نیستند.
- عدم استعمال دخانیات.
- استفاده‌های از هورمون‌های خاص، برای جلوگیری از حملات پیش‌قاعدگی.
- کاهش‌دادن میزان دریافت روزانه نور خورشید؛ هنگامی که از خانه خارج می‌شوید، لباس‌های محافظ (پوشیده‌تر) بپوشید، از کرم‌های ضد‌آفتاب مخصوص و تیره رنگ استفاده کنید. در داخل خانه از پنجره‌های مات کمک بگیرید.
- سریعاً برای درمان عفونتها و سایر بیماری‌ها اقدام کنید.
- سعی کنید استرس را از زندگی خود دور کنید.
درمان پورفیریای وخیم
درمان حملات وخیم پورفیریا، بر تأمین سریع شرایط لازم برای بهبود علائم و جلوگیری از ایجاد هرگونه عارضه، متمرکز است.
درمان این دسته از پورفیریاها میتواند شامل موارد زیر باشد:
- تزریق هِمین (hemin)، دارویی که در واقع شکلی از هِم (heme) بوده و از تولید هِم توسط بدن جلوگیری می‌کند.
- قند (گلوکز) داخل وریدی، و یا اگر ممکن باشد یه صورت خوراکی، برای این که بتوان مقدار مناسب مصرف کربوهیدرات را حفظ کرد.
- بستری شدن برای درمان علائم، از جمله درد، حالت تهوع، کم‌آبی بدن و مشکلات تنفسی.
درمان پورفیریای جلدی
درمان پورفیریای جلدی بر کاهش میزان دریافت محرک‌هایی چون نورآفتاب و همچنین کاهش میزان پورفیرین در بدن متمرکز است که از این طریق بتواند علائم آن را از بین ببرد.
درمان این دسته از پورفیریاها میتواند شامل موارد زیر باشد:
- تصفیه‌ی دوره‌ای خون برای کاهش میزان گران‌باری آهن، که خودش میتواند از عوامل موثر در ایجاد پورفیریا باشد.
- استفاد از داروهایی که در درمان مالاریا کاربرد داشتند، مانند دی‌هیدروکسی کلوروکیون (plaquenil)، یا داروی کمتر رایج کلوروکیون (Aralen)، برای جذب میزان اضافی پورفیرین موجود در بدن و خلاصی از دست آن‌ها، سریع‌تر از هر زمان دیگر. این دارو‌ها در افرادی مورد استفاده قرار خواهند گرفت که تاب و تحمل فلبکتومی یا همان دخول‌وریدی را نداشته باشند.
- ارائه مکمل غذایی برای جایگزینی ویتامین D که در صورت محدود کردن نورآفتاب به بدنتان نخواهد رسید.