ناهنجاری های آنورکتال چیست؟
ناهنجاری های آنورکتال شامل طیف گسترده‌ای از نواقص در رشد و نمو تحتانی‌ترین قسمت از لوله‌های گوارشی و ادراری – تناسلی است. معمولاً گفته می‌شود نوزادانی که با این اختلال به دنیا می‌آیند، دارای مقعد سوراخ نشده هستند، چرا که در محل طبیعی مقعد هیچ‌گونه سوراخی دیده نمی‌شود. اصطلاح “مقعد سوراخ نشده” شاید در توصیف شکل خارجی بدن کودک درست عمل کند، اما پیچیدگی نهفته در این دسته از ناهنجاری‌ها را نشان نمی‌دهد. هنگامی که ساختمان مقعد دچار ناهنجاری می‌گردد، اعصاب و عضلات مرتبط با آن نیز به همان درجه از ناهنجاری گرفتار می‌شوند. ممکن است ستون مهره‌ها و لوله ادراری – تناسلی نیز درگیر باشند.
سرشت و موقعیت ناهنجاری های آنورکتال در زمان‌های گذشته، فرآیند ترمیم را دشوار ساخته و جراحان را به چالش کشیده بود. یکی از دلایل دشواری ترمیم این قبیل ناهنجاری‌ها، قرارگیری اندام‌های درگیر در داخل لگن است؛ که باعث می‌شود جراح نتواند از طریق ایجاد برش‌های شکمی، آن‌طور که نیاز است، به این اعضا دسترسی داشته باشد. در سال‌های قبل، اصول جراحی سنتی اجازۀ شکافتن میدلاین خلفی را در نوزاد نمی‌داد. باوری نسبتاً نادرست در بین پزشکان مطرح بود، مبنی بر این که ایجاد برش در عضلات میدلاین یا خط میانی بدن در ناحیۀ پشت، باعث بی‌اختیاری دفع ادرار در کودک می‌شود. به همین سبب، جراحان اغلب با ترکیبی از مداخله‌های شکمی، ساکرال و پرینه‌آل به معالجۀ ناهنجاری های آنورکتال می‌پرداختند. ایراد کار این بود که پزشک جراح دید خوبی از اندام درگیر ناهنجاری در طی جراحی نداشت. در واقعیت، چنین جراحی‌هایی توانایی کنترل دفع ادرار – و ساختارهای ادراری‌تناسلی مجاور – را با خطر بالاتری نسبت به شکافتن خط میانی بدن مواجه می‌ساختند. این اصل، پایۀ روش‌های کنونی جراحی برای ترمیم ناهنجاری های آنورکتال به حساب می‌آید.
در سال ۱۹۸۲، پنیا (Peña) و همکارانش گزارشی از اثربخشی جراحی با رویکرد ایجاد برش ساژیتال خلفی منتشر کردند. این گروه از پژوهشگران، رویکرد پیشین جراحی را با اضافه نمودن برش ساکرال گسترش دادند. آن‌ها در ادامه، شکاف‌های بزرگ‌تری در ناحیۀ ساکرال بیماران مبتلا به این ناهنجاری ایجاد کردند تا دید بهتری از اندام‌های داخل لگنی را فراهم سازند. این روند تا جایی ادامه پیدا کرد که پنیا و همکارانش صفحۀ ساژیتال خلفی را در بیماران، تماماً از هم شکافتند. برش کامل صفحۀ ساژیتال در ناحیه ساکرال، باعث شد اندام‌های درگیر ناهنجاری کاملاً در مقابل دیدگان جراح قرار بگیرد. این تکنیک مدرن آنورکتوپلاستی ساژیتال خلفی (PSARP) و یا آنورکتوواژینویورتروپلاستی ساژیتال خلفی (PSARVUP) نام گرفته است. آنورکتوواژینویورتروپلاستی (anorectovaginourethroplasty) به معنی ترمیم مقعد، واژن و ساختارهای ادراری است. از آن زمان تا کنون، تکنیک PSARP با فراهم آوردن درک بهتر از آناتومی اندام‌های درگیر در کودکان مبتلا به ناهنجاری های آنورکتال، به نتایج موفقیت‌آمیزتری در ترمیم عارضه منجر شده است.
کودک مبتلا به ناهنجاری ممکن است حتی پس از انجام جراحی‌های ترمیمی، عوارضی در قالب بی‌اختیاری دفع ادرار یا مدفوع تجربه کند. علیرغم تکنیک‌های عالی در جراحی، روش کارآمدی برای ترمیم عضلات و اعصاب درگیر ناهنجاری – که به خوبی نمو پیدا نکرده‌اند – توسعه داده نشده است. تجویز رژیم‌های دارویی برای تنظیم حرکات روده‌ای با نتایج بسیار عالی در ارتقای کیفیت زندگی این کودکان همراه بوده است – حتی اگر بی‌اختیاری در دفع هم‌چنان حل نشده باقی بماند.
پاتوفیزیولوژی ناهنجاری های آنورکتال
رویان‌زایی ناهنجاری های آنورکتال هنوز مشخص نشده است. عقیده بر این است که راست‌روده و مقعد از قسمت پشتی پسین‌روده یا حفره کلوآکال منشأ می‌گیرد. رشد رو به داخل مزانشیم طرفی باعث به وجود آمدن دیواره اورورکتال در خط میانی می‌شود. این دیواره در عقب، راست‌روده و مقعد را از مثانه و پیشابراه جدا می‌سازد. مجرای کلوآکال نوعی رابط بین دو قسمت پسین‌روده است. به نظر می‌رسد رشد رو به پایین دیواره اورورکتال در هفتۀ ۷ام بارداری موجب بسته شدن این مجرا گردد. در طی این هفته، قسمت ادراری – تناسلی شکمی با شکل‌گیری یک سوراخ به خارج مرتبط می‌شود. غشای مقعدی پشتی بعدها پاره می‌شود. مقعد در پی جوش خوردن تکمه‌های مقعدی و یک اینواژیناسیون خارجی، تحت عنوان پروکتودئوم، به وجود می‌آید. پروکتودئوم در جهت مقعد فرورفتگی پیدا می‌کند و توسط غشای مقعدی از آن جدا می‌گردد. این غشای جداکننده در هفتۀ ۸ام بارداری ناپدید می‌شود.
بروز هرگونه اختلال در هر یک از مراحل نمو ساختارهای به شکل‌گیری ناهنجاری‌های عدیده‌ای مانند استنوز یا بسته شدن مقعد، پارگی ناکامل غشای مقعدی، آژنز یا عدم ساخته شدن مقعد، و یا حتی وضعیت‌های وخیمی نظیر عدم نزول قسمت فوقانی کلوآکا و عدم فرورفتگی پروکتودئوم به سمت بالا، بینجامد. قطع نشدن ارتباط بین لوله ادراری – تناسلی با قسمت‌هایی از صفحۀ کلوآکال که مرتبط با راست‌روده‌اند، باعث پدید آمدن فیستول بین راست‌روده و پیشابراه، و یا راست‌روده و قسمت وستیبولار اندام تناسلی زنانه گشته و باعث می‌شود هر یک از دو ساختار یاد شده به یک‌دیگر راه داشته باشند.
اسفنکتر خارجی مقعد، که از بخش خارجی مزودرم مجاور منشأ می‌گیرد، اغلب در کودکان مبتلا به ناهنجاری های آنورکتال وجود دارد، اما کیفیت ساخته شدن آن بسته به وضعیت ناهنجاری متغیر است. در حالت‌هایی مانند فیستول‌های وستیبولار یا پرینه‌آل، این عضله از حجم کافی برخوردار است؛ اما در پاره‌ای از موارد، نظیر کلوآکای با کانال مشترک طویل، و یا فیستول‌های درگیرکنندۀ گردن مثانه و پروستات، عملاً عضله‌ای وجود ندارد.
همه‌گیرشناسی ناهنجاری های آنورکتال
فراوانی ناهنجاری های آنورکتال
ناهنجاری های آنورکتال در ایالات متحده تقریباً در یک مورد از هر ۵۰۰۰ تولد زنده دیده می‌شوند.
ناخوشی / میزان مرگ و میر
ناهنجاری های آنورکتال و ادراری – تناسلی به ندرت موجب مرگ می‌شوند. ممکن است برخی از ناهنجاری‌های همراه، نظیر بدشکلی‌های قلبی یا کلیوی، حیات کودک را به خطر بیندازد. وضعیت‌هایی مانند سوراخ شدگی روده و یا عوارض عفونی ناشی از عمل جراحی در نوزاد مبتلا به مقعد سوراخ نشده می‌تواند منجر به ناخوشی شدید و حتی مرگ شود.
ناخوشی همراه با ناهنجاری های آنورکتال اغلب به دو دلیل ظاهر می‌شود:
- ناخوشی اغلب ناشی از ناهنجاری‌های همراه با نقص مادرزادی است، مانند ناهنجاری‌هایی که در حرکات راست‌روده، عصب‌گیری آنورکتال و بافت عضلانی اسفنکتر مقعد ظاهر می‌شود. یبوست اصلی‌ترین ناخوشی است که در این دسته قرار می‌گیرد. بیش‌تر کودکان دارای نقص‌های خفیف مادرزادی‌اند که بنا به دلایل نامعلومی باعث بروز یبوست می‌شوند. در صورت عدم درمان، یبوست به اتساع راست‌روده و بدتر شدن وضعیت منجر می‌گردد. بدتر شدن یبوست در ادامه نوعی چرخۀ معیوب را به راه می‌اندازد که در نهایت به وضعیت‌هایی مانند سفت شدگی مدفوع و بی‌اختیاری کاذب در دفع مدفوع یا انکوپرز (اسهال متناقض) ختم می‌شود.
- بی‌اختیاری در دفع ادرار و مدفوع، شدیدترین نوع ناخوشی ناشی از ناهنجاری های آنورکتال به حساب می‌آید. ناهنجاری‌های شدیدتر مانند کلوآکای با کانال مشترک طویل و فیستول‌های پروستات و گردن مثانه، اغلب با نمو ناکافی اعصاب و بافت عضلانی همراه بوده و در نهایت به بی‌اختیاری در دفع منجر می‌شوند. ناهنجاری‌هایی که به شکل مستقیم عملکرد اسفنکتر مقعد را درگیر می‌سازند، به ویژه بدشکلی‌هایی که به اتصال راست‌روده و واژن با دستگاه ادراری در گردن مثانه منجر می‌شود؛ اغلب باعث بروز بی‌اختیاری در دفع ادرار و یا عدم توانایی در تخلیه کامل آن می‌گردد.
ناخوشی ناشی از جراحی:
- ممکن است شامل عوارضی مانند عفونت‌های بعد از جراحی و ذات‌الریه بشود.
- عفونت در محل جراحت و یا قطع ارتباط‌های آناستوموزی ممکن است در هر نوعی از جراحی‌های روده مشاهده شود.
- کودکان مبتلا به مقعد سوراخ نشده در معرض خطر بالاتری از آسیب به اندام‌های داخل لگنی هستند، که بلافاصله در مجاورت با راست‌روده قرار گرفته‌اند (مانند واژن، پیشابراه یا کیسه منی). ممکن است اندام‌های مجاور راست‌روده خود بنا به دلایلی درگیر ناهنجاری شوند.
- ممکن است پزشک در هنگام معاینۀ کور اندام‌های داخل لگنی، میزنای اتساع یافته را با راست‌روده اشتباه بگیرد. پیشابراه ممکن است در جریان این معاینه باز شده و حتی قطع گردد. پروستات و کیسه منی نیز به راحتی دچار آسیب می‌گردند. تشریح این ساختارهای ظریف به بروز ایسکمی (کاهش جریان خون) و تنگ‌شدگی یا استنوز کامل می‌انجامد.
علل ناهنجاری های آنورکتال
نقص رویانی اصلی در بروز ناهنجاری های آنورکتال هنوز شناسایی نشده است. تشکیل غشای کلوآکال و پاره شدن متعاقب آن به سوراخ‌های ادراری – تناسلی و مقعدی باید در هفتۀ ۸ام بارداری صورت بگیرد. بروز نقص در ساختمان دیواره اورورکتال خلفی عامل بسیاری از ناهنجاری‌های مرتبط با مقعد سوراخ نشده است. مجاری پارامزونفریک یا مولرین (Müllerian ducts) پس از این دورۀ بحرانی ظاهر می‌شوند. ارتباط این مجاری با نمو سوراخ‌های ادراری – تناسلی و مقعدی، روشن نشده است.
هیچ نوع عامل خطری باعث افزایش احتمال تولد کودکان مبتلا به مقعد سوراخ نشده، نمی‌گردد. این نکته باید مورد توجه والدینی قرار بگیرد که ممکن است احساس گناه داشته باشد. گاهی اوقات نوعی ارتباط ژنتیکی به چشم می‌خورد. اکثر موارد مبتلا به این وضعیت، حالت تک‌گیر داشته و هیچ‌گونه تاریخچۀ خانوادگی قابل استناد نیز ندارند. اما دیده شده است که تعدادی از خانواده‌ها دارای چندین فرزند مبتلا به این ناهنجاری هستند. مطالعات بر روی ژنتیک ناهنجاری های آنورکتال در دست اجرا هستند.
درمان ناهنجاری های آنورکتال
مقعد سوراخ نشده به روش جراحی و از طریق اتساع، بزرگ‌سازی و تغییر موقعیت سوراخ خارجی، و یا روش‌های دیگر برای ایجاد سوراخ مقعد، درمان می‌گردد. مشاوره ژنتیک می‌تواند برای بیماران و خانواده‌هایشان سودمند باشد.