میکروسفالی چیست؟
تعریفی که عمدتا از میکروسفالی ارائه می‌شود، کوچکی اندازه سر است، به گونه‌ای که معمولا دو واحد زیرانحراف معیار می‌باشد. این اندازه‌گیری در مقطع پیشانی و برجستگی پس‌سر و با استفاده از نوارهای مدرج پلاستیکی انجام می‌گیرد. میکروسفالی تنها یک علامت بالینی است و بیماری محسوب نمی‌شود.
اخیرا میکروسفالی به علت ارتباطی که با ویروس زیکا دارد، در رسانه‌های جمعی بیشتر مطرح شده است. ویروس زیکا، یکی از چندین ویروسی است که با آسیب زدن به مغز باعث میکروسفالی می‌گردد. البته، ارتباط میان این دو هنوز با قطعیت به اثبات نرسیده است.
پاتوفیزیولوژی میکروسفالی
اگر درزهای جمجمه به صورت زودرس به یکدیگر متصل شوند، ممکن است جمجمه شکلی غیرطبیعی به خود بگیرد و دور سر با سرعتی بسیار پایین‌تر در مقایسه با گروه کنترل هم‌سن رشد کند. (برای کسب اطلاعات بیشتر، لطفا به مقاله مرجع Medscape به نام Pediatric Craniosynostosis مراجعه کنید.)
در حالت دیگر، در صورتی که مغز نوزاد دارای حجمی کمتر از حد استاندارد باشد (به علت تعداد کم نورون‌ها و سلول‌های گلیال)، ممکن است به اندازه سایر نوزادانی که تعداد بیشتری از نورون‌ها و سلول‌های گلیال را دارند، رشد نکند. به دنبال رشد کاهش‌یافته مغز، نیروی اعمال‌شده از طرف مغز به جمجمه کمتر شده و در نتیجه میزان رشد دور سر نیز کاهش می‌یابد. این موضوع می‌تواند به پدید آمدن سری که به صورت نرمال شکل گرفته و قرینه می باشد، بینجامد و یا اینکه، در اثر جوش خوردن زودرس استخوان‌های جمجمه (craniosynostosis)، سر شکلی غیرطبیعی به خود بگیرد. عوامل مختلفی می‌توانند کاهش حجم مغز را باعث شوند که از جمله شایع‌ترین آن‌ها، آسیب‌هایی است که پیش از تولد و یا در حین تولد به مغز وارد می شود و نیز بیماری‌های ژنتیکی و متابولیکی است که رشد مغز را کاهش می‌دهند. بیماری‌های نورودژنراتیو ژنتیکی مانند سندورم Rett نیز، باعث میکروسفالی پیش‌رونده در نوزادان و نوپایان می‌شود که شیوع کمتری دارد.
اتیولوژی میکروسفالی
عوامل پدیدآورنده میکروسفالی به دو دسته عمده تقسیم‌بندی می‌شوند: اتصال زودرس درزهای جمجمه (craniosynostosis) و رشد ضعیف مغزی.
میکروسفالی مادرزادی
بیماری‌های ژنتیکی که می‌توانند به میکروسفالی منجر شوند، شامل موارد زیر هستند:
· تریزومی ۲۱، ۱۳ و ۱۸
· سندروم فریاد گربه (حذف در بازوی کوتاه کروموزوم ۵)
· سندروم ولف- هیرش‌هورن (حذف در بازوی کوتاه کروموزوم ۴)
· سندروم ویلیامز (حذف در بازوی بلند کروموزوم ۷ (7q11.23))
· سندروم کورنلیا دی لانگ
· سندروم اسمیتز- لملی- اوپیتز
· سندروم سکل
· میکروسفالی اولیه اتوزومی غالب (میکروسفالی اولیه ارثی (microcephaly primary hereditary [MCPH]))؛ در این حالت، جهشی در ژن ASPM (abnormal spindle microtuble assembly) ایجاد می‌شود که می‌تواند روی تقسیم طبیعی سلول‌های عصبی جنینی تاثیر بگذارد.
مشکلات مربوط به مادر مانند کمبود فولات، سوءتغذیه و کم‌کاری تیروئید نیز می‌توانند به میکروسفالی منجر شوند.
شروع پس از تولد میکروسفالی
شروع پس از تولد میکروسفالی می‌تواند در نتیجه ایرادات مادرزادی متابولیکی از جمله اختلالات مادرزادی گلیکوزیلاسیون، اختلالات میتوکندری، اختلالات پراکسی‌زوم و بیماری Menkes ایجاد شود. آسیب‌هایی مانند آسیب تروماتیک مغزی، سکته‌های مغزی هموراژیک و ایسکمیک و انسفالوپاتی هیپوکسیک-ایسکمیک نیز می‌توانند منجر به میکروسفالی گردند.
پیش آگهی میکروسفالی
وجود میکروسفالی به تنهایی پیش‌بینی کننده وضعیت عملکردی فرد نیست؛ اما می تواند بسته به علت به وجود آورنده آن، با بسیاری از بیماری‌های بالینی دیگر مرتبط شود. به عنوان مثال، تشنج، فلج مغزی، تاخیر در رشد، بیش‌فعالی و سایر اختلالات رشد عصبی در کودکان، در صورت وجود میکروسفالی شایع‌تر می‌باشند.
درمان میکروسفالی
در میکروسفالی، درمانی که بتواند سر کودک را به اندازه و شکل طبیعی خود برگرداند، وجود ندارد. تمرکز درمان‌های موجود، روی روش‌های کاهش تاثیرات حاصل از بدشکلی‌های ایجادشده و نیز ناتوانی‌های عصبی است. کودکان با میکروسفالی و تاخیر در رشد، معمولا توسط نورولوژیست کودکان معاینه و ارزیابی و توسط یک تیم مدیریت پزشکی، تحت پیگیری قرار می‌گیرند. مداخلات اوایل کودکی که شامل فیزیوتراپی، گفتاردرمانی و کاردرمانی است، در به حداکثر رساندن توانایی‌ها و به حداقل رساندن ناتوانی‌ها، کمک‌کننده می‌باشند. به منظور کنترل صرع، بیش‌فعالی و علائم عضلانی-عصبی از داروها استفاده می‌شود. مشاوره ژنتیکی می‌تواند به خانواده‌ها در پی بردن به خطر وقوع میکروسفالی در بارداری‌های بعدی کمک کند.