فتق مادرزادی دیافراگم (CDH) از زمان اولین توصیف در اوایل قرن 18 بارها در تیتر متون پزشکی ظاهر شده است. تئوری‌های اولیه در مورد پاتوفیزیولوژی این وضعیت بر حضور احشای فتقی در سینه و نیاز مبرم به حذف آن متمرکز است.
در سال 1946، Gross اولین تعمیر موفق فتق مادرزادی دیافراگم نوزادان در 24 ساعت اول زندگی را گزارش کرد. ادبیات پزشکی در طول دهه‌ی آینده فتق مادرزادی دیافراگم را به عنوان مشکلی که با جراحی قابل حل است توصیف می‌کند و در مورد جنبه‌های مختلف تکنیک‌های جراحی، شامل تکنیک‌های لازم برای تعمیر نقص‌های بزرگ بحث‌های زیادی انجام شد. با این حال در دهه‌ی 1960، Areechon و Reid مشاهده کردند که مرگ و میر بالا فتق مادرزادی دیافراگم با میزان هیپوپلازی ریه در هنگام تولد مرتبط است.
در طول 20 سال گذشته، فشار خون ریوی و هیپوپلازی ریه، به عنوان 2 سنگ بنای اصلی پاتوفیزیولوژی فتق مادرزادی دیافراگم شناخته شده است.
در سال‌های اخیر، شواهد نشان می‌دهد که ناهنجاری‌های تکامل قلبی ممکن است پاتوفیزیولوژی فتق مادرزادی دیافراگم را پیچیده‌تر کند.
رادیوگرافی یک نوزاد 1 روزه با یک فتق مادرزادی دیافراگم متوسط. (CDH) به هوا و حلقه‌های روده‌ای پر از سیال در قفسه سینه چپ، تغییر متوسط مدیاستینوم به سمت قفسه سینه راست و موقعیت لوله‌ی اورو گاستریک توجه کنید.
پاتوفیزیولوژی
3 نوع اساسی فتق مادرزادی دیافراگم عبارتند از:
فتق خلفی جانبی Bochdalek (در حدود هفته 6بارداری ایجاد می‌شود)، فتق قدامی Morgagni و فتق hiatus.
فتق Bochdalek سمت چپ بدن، در حدود 85٪ موارد اتفاق می‌افتد. فتق‌های سمت چپ بدن اجازه می‌دهد تا فتق هر دو روده کوچک و بزرگ و احشای با قوام داخل شکمی را درگیر کند. در فتق‌های راست روده‌ای (13٪ موارد)، تنها کبد و بخشی از روده بزرگ وارد فتق می‌شود. فتق‌های دوطرفه غیر معمول و کشنده هستند.
فتق مادرزادی دیافراگم با درجات متغیری از هیپوپلازی ریه با کاهش سطح مقطع عرضی رگ‌های خونی و تغییرات سیستم سورفاکتانت همراه است. ریه‌ها دارای یک غشای مویرگی کوچک آلوئولار برای تبادل گاز هستند که ممکن است بغلت اختلال کارکرد سورفکتانت این عملکرد کاهش یابد. به نظر می‌رسد علاوه بر بیماری‌های پارانشیمال، افزایش عضله سازی شریان‌های داخل قشر ریوی نیز اتفاق می‌افتد. در موارد بسیار شدید، هیپوپلازی بطن چپ نیز مشاهده می‌شود. جریان خون مویرگی ریوی به علت سطح مقطع کوچک بستر عروقی ریه کاهش می‌یابد و جریان نیز ممکن است به علت اصطکاک غیرطبیعی مجدد با دیواره‌ی عروق ریوی کاهش یابد.
شیوع جهانی
فتق مادرزادی دیافراگم یک مورد در هر 2000-3000 تولد زنده اتفاق می‌افتد و 8٪ از همه ناهنجاری‌های اصلی مادرزادی را تشکیل می‌دهد. خطر بروز فتق مادرزادی دیافراگم غیر سندرومی در موالید آینده (خواهر و برادر‌های فرد) حدود 2٪ است. تین عارضه‌ی خانوادگی نادر است (کمتر از 2٪ از همه موارد)، و هر دو از الگوهای اتوزومی مغلوب و اتوزومی غالب پیروی می‌کنند. فتق مادرزادی دیافراگم یک غارضه‌ی شناخته شده در سندرم Cornelia de Lange می‌باشد و همچنین به عنوان یکی از ویژگی‌های برجسته سندرم Fryns (اختلال اتوزومی مغلوب با ویژگی‌های متغیر، از جمله فتق دیافراگم، شکاف لب و یا کام، و هیپوپلازی بند دیستال انگشتان) نیز می‌باشد.
مراقبت‌های پزشکی
به علت پرفشاری مزمن خون ریوی (PPHN) و هیپوپلازی ریه، درمان پزشکی در بیماران مبتلا به فتق مادرزادی دیافراگم (CDH) به منظور بهینه سازی اکسیژن رسانی و اجتناب از barotrauma (آسیب فیزیکی به بافت های بدن ناشی از اختلاف فشار بین گاز فضای داخل یا در تماس با بدن و گاز یا مایعات اطراف آن است.) لازم است.
در اتاق زایمان، اگر نوزاد مبتلا یا مشکوک به فتق مادرزادی دیافراگم باشد، بلافاصله یک لوله خروجی دهانی-معده‌ای را داخل بدن او جاگذاری می‌کنند و آن را به یک دستگاه مکنده‌ی مستمر متصل می‌کنند تا از تشدید انزال روده و فشرده سازی ریه جلوگیری شود. به همین دلیل، از تهویه ماسکی اجتناب کنید و بلافاصله لوله تراشه را جاگذاری کنید. از به اوج رسیدن فشار بر روی دستگاه تنفسی اجنتناب کنید و در صورتی که وضعیت نوزاد به ثبات نمی‌رسد نسبت به احتمال ایجاد پنوموتوراكس هشیار باشید.
نوزادان مبتلا به فتق مادرزادی دیافراگم ممکن است دچار انسداد ریه شده باشند و مطالعات حیوانی نشان داده‌اند که کمبود سورفکتانت نیز ممکن است وجود داشته باشد. با این حال، گزارشات از گروه مطالعات فتق مادرزادی دیافراگم نشان می‌دهد که استفاده از سورفکتانت‌های بیولوژیک خارجی میزان بقا را بهبود نمی‌بخشد و در این موارد نیاز به اکسیژن غشاء استخراج شده (ECMO) و بررسی نتیجه درازمدت روند بهبودمی‌باشد. جالب توجه است که این یافته در مورد نوزادان متولد شده و متولد نشده با فتق مادرزادی دیافراگم صدق می‌کند.
استراتژی‌های تهویه مکانیکی، با هدف اجتناب از ایجاد فشار القایی بالا بر ریه و هماهنگ کردن تهویه با تلاش تنفسی نوزاد است. در بعضی موارد، تهویه با فرکانس بالا (HFV) ممکن است برای اجتناب از بروز فشار القایی بالا مفید باشد، اگر چه این روش در بهترین مراکز درمانی با ارزیابی و حفظ انبساط ریوی مطلوب استفاده می‌شود.
نوزادان با فتق مادرزادی دیافراگم بطور جدی بیمار هستند و نیاز است که به منظور مراقبت‌های بعدی پزشکی به علائم حیاتی این نوزادان دقت شود، این مراقبت‌ها شامل نظارت مستمر بر اکسیژن دهی ،فشار خون و تزریق وریدی است. مکانیسم‌های تحریکی کوچک مانند باعث مدیریت و رفتارهای تهاجمی مانند مکش، پیشنهاد می‌شود.
غلظت یونی کلسیم و گلوکز در محدوده نرمال ثابت نگه داشته شود و در صورت لزوم، با استفاده از عوامل افزایش حجم و انتروپیک، از میزان فشار خون حمایت شود. حجم کافی خون در گردش برای حفظ پر شدگی بطنی راست و خروجی قلب ضروری است. با این حال، هنگامی که حجم گردش به میزان نرمال رسید،لخته‌های تکرار شونده، محلول‌های کریستالوئید، محلول‌های کلوئیدی، و یا هر دو سود قابل توجهی ندارند. حمایت یونوتروپیک با دوپامین، دابوتامین یا میلیرینون می‌تواند برای حفظ فشار سیستمیک خون کارآمد باشد، دابوتامین یا میلیرینون به خصوص اگر اختلال در عملکرد قلب وجود داشته باشد،بسیار مفید خواهد بود. در موارد شدید تزریق انسولین نیز ممکن است ضروری باشد؛ اپی نفرین پایین (<0.2 mcg/kg/min) ممکن است به بهبود جریان خون ریوی و بهبود خروجی قلب کمک کند.
اهداف مناسب برای PaO2 و PaCO2 محل بحث است. غلظت PaO2 بیش از 50 میلی متر جیوه به طور معمول برای تحویل مناسب اکسیژن در سطح بافت لازم است. هدف گذاری برای رسیدن به غلظت PaO2 بالاتر، ممکن است منجر به افزایش حمایت از تهویه و آسیب ناشی از تغییر جریان هوا شود.
به طور مشابه، نوزادان با فتق مادرزادی دیافراگم به علت هیپوپلازی بافت ریوی اغلب سطح دی اکسید کربن بالایی دارند. آیا نگه داشتن PaCO2 پایین برای وازودیلات ریوی، منجر به افزایش میزان کربن دی اکسید مجاز می‌شود، یا حفظ میزان کربن دی اکسید هنوز قابل بحث است؟ هیچ مطالعه‌ی کنترل شده قابل اعتمادی در این زمینه وجود ندارد و این بحث هنوز در متون پزشکی ادامه دارد. مطالعات گذشته نگر نشان می‌دهد که تهویه ملایم و امکان افزایش کربن دی اکسید خفیف مزمن ممکن است با بهبود میزان بقا همراه باشد.
از قلیا در گذشته به دلیل توانایی آن در تولید اتساع سریع ریوی بسیار استفاده می‌شد. آلکالوز اجباری می‌تواند با استفاده از افزایش تهویه برای ایجاد هیپوکاربیا یا تزریق قلیایی انجام شود.
آزمایش بالینی و این درمان‌ها بحث انگیز است. علاوه بر این، آلکالوز ممکن است منجر به عوارض جانبی نامطلوب شود. به عنوان مثال، هایپوکاربیا موجب انقباض عروق مغزی می‌شود و جریان خون مغزی را کاهش می‌دهد. آلکالوز افراطی و هیپوکاربیا به شدت با نقص‌های بعدی در معرض نوروپاتولوژی مرتبط است، از جمله میزان بالای کم شنوایی عصبی. مطالعات قبلی Walsh-Sukys و همکارانش نشان می‌دهد که استفاده از تزریق قلیایی ممکن است با افزایش استفاده از ECMO و افزایش استفاده از اکسیژن در سن 28 روزگی همراه باشد.
استنشاق اکسید نیتریک درمان PPHN را متحول کرده است، اما فواید آن در نوزاد با فتق مادرزادی دیافراگم هچنان مورد بحث است. اکسید نیتریک مرگ و میر و یا نیاز به ECMO در نوزادان با فتق مادرزادی دیافراگم را کاهش نمی‌دهد، اگر چه ممکن است بلافاصله وضعیت نوزادان با هیپوکسمی حاد تثبیت کند و احتمال شل شدن قلبی عروقی را کاهش دهد. در صورتی که ECMO بلافاصله در دسترس نباشد، استنشاق اکسید نیتریک باید با احتیاط مورد استفاده قرار گیرد. مطالعات جدید نقش بالقوه درمان با اکسید نیتریک در درازمدت با استنشاق دوز پایین را در درمان فشار خون بالا یا به عنوان رقیق کننده‌ی ریوی را نشان می‌دهد.
استفاده آرام بخش‌ها یک درمان مؤثر و مفید است، اما استفاده از داروهای فلج کننده هنوز در حال بحث است. گرچه کاهش بلع ممکن است سودمند باشد، فلج ممکن است آتلکتازی ناشی از ناحیه ریه وابسته و عدم هماهنگی تهویه و پرفیوژن، و همچنین ادم عمومیت یافته و کاهش انطباق دیواره قفسه سینه شود.
درمان جراحی
به لحاظ فرضی، جراحی فتق مادرزادی دیافراگم در جنین یک راه حل عالی برای رفع این مشکل است. اما متاسفانه، این فرضیه به دور از واقعیت است. هریسون و همکاران اولین جراحی جنین انسان را برای فتق مادرزادی دیافراگم در سال 1990 گزارش دادند. اما یک کارآزمایی که در سال 1998 منتشر شد نشان داد که درمان در رحم، میزان بقا در مقایسه با درمان استاندارد بهبود نمی‌دهد.
در کارآزمایی‌های بعدی مداخله در رشد جنین برای مسدود کردن نای جنین متمرکز بوده است. ریه‌های جنینی مایع حاوی یون‌های فعال را در طول بارداری ترشح می‌کنند و این مایع ریوی قالبی برای رشد ریه است.
انسداد نای جنین این مایع را به دام انداخته و رشد بافت ریه را، از طریق حفظ عوامل رشد در ریه و یا تحریک عوامل رشد موضعی به وسیله فشار و احتباس حاصل از مقدار مایع موجود، تحریک می‌کند. متأسفانه یک کاآزمایی تصادفی در انسان نشان داد که انسداد مجاری تنفسی جنینی در مقایسه با درمان استاندارد نتایج بهبود بیشتری را حاصل نمی‌کند. در حال حاضر اثر مداخله در زمان جنینی در فتق مادرزادی دیافراگم مشخص نشده است، اگر چه بعضی از گروه‌ها ارائه‌ی آن را به صورت آزمایشی ادامه می‌دهند.
تا همین اواخر، متخصصان معتقد بودند که کاهش میزان آسیب دیدگی احشائ داخلی از طریق فتق و بستن نقص دیافراگم باید بلافاصله بعد از تولد انجام شود. با این حال، یک رویکرد جراحی تاخیری که بتواند باعث ایجاد ثبات پیش از عمل جراحی شود، مرگ و میر را کاهش می‌دهد.
این تغییر در پروتکل به دلیل یافته‌های اخیر است که مشکلات پزشکی هیپوپلازی ریوی و PPHN عمدتا مسئول نتیجه فتق مادرزادی دیافراگم هستند و شدت این پاتوفیزیولوژی‌ها تا حد زیادی در رحم قابل از پیش تعیین شدن است. به نظر می‌رسد که احشای فتقی در قفسه سینه تا زمانیکه فشارخون روده با لوله نازا گاستریک مناسب باشد، پاتوفیزیولوژی را تشدید نمی‌کند.
گزارش‌های متعدد نشان می‌دهد که ثبات گردش خون، مکانیسم‌های تنفسی و تبادل گاز پس از جراحی بهبود می‌یابند. زمان ایده آل برای تعمیر یک فتق مادرزادی دیافراگم نامعلوم است. برخی معتقدند که تعمیر 24 ساعت پس از ایجاد ثبات ایده آل است، اما تاخیر به طور معمول 7-10 روز قابل تحمل می‌باشد و بسیاری از جراحان هم اکنون این رویکرد را اتخاذ می‌کنند. برخی از جراحان ترجیح می‌دهند زمانی که فشار عروق ریوی طبیعی، بر اساس اکوکاردیوگرافی حداقل 24-48 ساعت حفظ شود، عمل جراحی در این نوزادان را انجام دهند.
زمانی که فشار پنوموتوراکس وجود دارد، باید زهکشی لوله سینه‌ای انجام شود. با این حال، نقش تخلیه قفسه سینه با روش‌های معمول پس از جراحی، در این مورد بحث برانگیز است. بعضی از پزشکان گزارش می‌دهند که میزان بقا زمانی که از این زهکشی‌ها استفاده نمی‌شود، افزایش می‌یابد. بعضی دیگر فکر می‌کنند که تخلیه تنش زدایی متعادل شده، که در آن یک سیستم فشاری بسته برای حفظ فشار داخل تراکمی در محدوده فیزیولوژیکی طبیعی استفاده می‌شود، که ممکن است خطر آسیب ریوی را به حداقل برساند و سبب بهبود مکانیسم‌های تنفسی می‌شود.
پیوند ریه تنها در یک مورد گزارش شده است. پیوند ریه ممکن است اجازه دهد که ریه هیپوپلاستی باقی مانده و رشد کند و در عین حال که امکان تبادل اکسیژن و تهویه مناسب را فراهم می‌کند، آسیب وارد شده بهبود یابد. با این وجود، این رویکرد به دلیل مشکلات قابل توجهی که در ارتباط با دسترسی به اهدا کننده‌ی ریه وجود دارد و سرکوب سیستم ایمنی، به طور گسترده‌ای مورد استفاده قرار نمی‌گیرد.