سندرم نوار آمنیونی چیست؟
دیسپلازی Streeter اصطلاحی است که از لحاظ تاریخی برای توصیف یک اختلال پیچیده مشخص شده است که با حلقه‌های انقباضی (constricting ring)، اکروسینداکتیلی (acrosyndactyly) یا به هم چسبیدن انگشتان اندام‌ها و یا اغلب قطع عضو اندام‌های نوزادان توصیف می‌شود. این سندرم مشابه سندرم حلقه‌های انقباضی یا سندرم نوار آمنیونی (ABS)، که 300 سال قبل از میلاد مسیح شناخته شده است، می‌باشد.
بسته به شدت فشردگی و انقباض، این نقص ممکن است صرفا از لحاظ زیبایی مشکل ایجاد کنند. نوارهای عمیق‌تر می‌توانند باعث انسداد مسیر‌های لنفی شوند که ادم و اختلال در عروق را در پی داشته و اقدامات فوری برای برطرف کردن این فشار لازم است. فشار ناشی از نوارها به طور بالقوه ممکن است باعث بروز ناهنجاری‌هایی دورتر در اندام‌ها شود از قبیل hemihypertrophy (افزایش اندازه یک طرفه بدن)، anterolateral bowing (خمیدگی در پاهای فرد)، pseudarthrosis یا مفصل کاذب، اختلاف طول پا و پاچنبری غیر قابل برگشت ناشی از عوامل تراتوژن. این شرایط ممکن است منجر به محدودیت عملکردی و مشکل در راه رفتن شود.
نوارهای انقباضی در سر و صورت ممکن است شکاف‌های صورتی ایجاد کنند. اگر شکاف به داخل جمجمه گسترش یابد، ممکن است انسفالوسل را در پی داشته باشد. نوار‌هایی که از سطح بدن عبور می‌کنند ممکن است ناهنجاری‌هایی در قفسه سینه از جمله شقاق دیواره سینه (thoracoschisis) یا قلب بیرون از قفسه سینه (extrathoracic heart) یا در ناحیه شکم مانند گاستروشیزیس (gastroschisis) را به وجود آورند.
به عقیده بقراط فشارهای بیرونی ناشی از غشای آمنیونی پاره شده منجر به تشکیل باند‌ها یا قطع عضو انگشتان می‌شود. در سال 1652، ون هلموت (van Helmont) یک مورد قطع عضو داخل رحمی گزارش کرده و آن را به نگاه کردن مادران باردار به سربازان زخمی نسبت داد. مونتگومری (Montgomery) در سال 1832 و سیمپسون (Simpson) در سال 1836 بعدها مجموعه‌ای از بدشکلی‌های مرتبط با طناب آمنیوتیک را شرح داده و در مورد تفاوت‌های آژنزی (عدم ساخته شدن یک اندام) و قطع عضو ناشی از طناب آمنیوتیک بحث کردند.
این وضعیت تا سال 1930، که Streeter نقص در پلاسم زایش (ماده ژنتیکی) را به عنوان یکی از دلایل قابل قبول مطرح کرد، به نام دیسپلازی Streeter نامیده نمی‌شد. در آن زمان، این نظریه به دلیل آنومالی‌های مرتبط، که در نواحی دور تر از نوارهای انقباضی رخ می‌داد، به خوبی پذیرفته شد. در سال 1960، پترسون (Patterson) با از استفاده از علم بافت شناسی نشان داد که چگونه نوارهای انقباضی مانند شکن‌های طبیعی پوست به نظر می‌رسند. او تصور کرد که همان کمبود تکامل مزودرمی مشابه در ناحیه نوار رخ می‌دهد، در نتیجه باعث می‌شود نوارها به سادگی تغییرات غیر طبیعی تلقی شوند.
نظریه‌ی پترسون بعدها توسط تورپین (Torpin)، که جفت و نوزادان دارای اختلال زیادی را بررسی کرده بود، بازنویسی شد. در سال 1965، تورپین ایده‌ای را که ابتدا توسط بقراط مطرح شده بود را دوباره معرفی کرد. او پیشنهاد کرد که تروما و آسیب‌های وارده به مادر موجب پارگی غشا آمنیوتیک و سپس تبدیل آن به نوارها می‌شود. این رشته‌های حلقه مانند با ایجاد فشار بیرونی روی سر یا پا منجر به تشکیل نوارها، انسداد عروقی و در نهایت قطع عضو می‌شود. در حال حاضر، این فرضیه به طور گسترده پشتیبانی می‌شود؛ بنابراین، ABS یا سندرم نوار آمنیونی نسبت به دیسپلازی Streeter نام دقیق‌تری برای این اختلال است.
آناتومی
آناتومی مربوط به عمل جراحی ABS بستگی به ناحیه درگیر دارد. بیشتر نوارها سطحی بوده و تنها بافت پوست و زیر جلدی درگیر هستند. با این حال، دسته‌های عصبی-عضلانی ممکن است در نزدیکی مناطق درگیر جابجا شوند. بنابراین، به منظور اجتناب از آسیب به عروق یا عصب برداری، این احتمال در جراحی برای برداشت نوارهای بخش‌های بدن باید در نظر گرفته شود.
فیزیوپاتولوژی سندرم نوار آمنیونی
جنین در حال رشد در داخل دو حفره آمنیون و کوریون قرار دارد. هم‌زمان با تکامل، آمنیون بر علیه فضای خارج سلومی فشرده می‌شود، و در نهایت آن را ناپدید کرده و کیسه آمنیون بالا آمده و توسط کوریون حفاظت می‌شود. این پدیده در هفته دوازدهم بارداری رخ می‌دهد. اگر فضای خارج سلومی به طور کامل محو نشود، باعث شکننده شدن آمنیون شده و آن را در معرض پارگی خودبه‌خودی یا آسیب دیدگی قرار می‌دهد. پس از گسستگی، به علت خروج مایع آمنیوتیک، oligohydramnios گذرا (کم شدن مایع آمنیوتیک) رخ می‌دهد. از آن جاییی که کوریون بر اساس نفوذ پذیری تنظیم شده است، جنین در حال تکامل فضای بسیار کمی برای حرکت دارد. این خود ممکن است منجر به بروز ناهنجاری پاچنبری شدید، که همراه سندرم نوار آمنیونی دیده می‌شود، شود.
این کاهش فضا همچنین باعث می‌شود که نوارهای آمنیوتیک حاصله شناور به آسانی قسمت‌های مختلف در حال تکامل بدن را به دام بیندازند. در اوایل بارداری، این نوارهای حلقه‌ای ممکن است منجر به سقط خودبه‌خودی شوند. اگر فشردگی پس از تکامل نسبی اتفاق بیفتد، تنها شکاف‌ها، آکروسینداکتیلی و قطع عضو داخل رحمی در اندام‌ها به عنوان نشانه‌های معمول ناهنجاری ذکر شده‌اند. اگر نوارهای آمنیوتیک، در حالی که هنوز به طور جزئی به جفت متصل هستند، بلعیده شوند، ممکن است باعث بروز شکاف‌های صورتی عجیب و ناهنجاری‌های کام شوند.
اتیولوژی سندرم نوار آمنیونی
دو خط فکری اصلی در مورد علت ABS وجود دارد، که این شرایط را به دلایل درونی یا بیرونی مرتبط می‌داند. به عقیده Streeter وقوع یک رویداد مخرب در حین بلاستوژنز منجر به نقص درونی در پلاسم زایشی می‌شود. این رویداد باعث می‌شود که بافت نرم پوسته پوسته شود. ترمیم خارجی ناحیه پوسته پوسته شده منجر به ایجاد حلقه‌های انقباضی و در ادامه نقص‌های تکاملی موضعی می‌شود. مواردی از سندرم نوار آمنیونی که در آن آمنیون سالم است، همین طور ناهنجاری‌های کلیوی شایع (37٪ موارد) و اختلالات گاه به گاه قلبی، از این نظریه حمایت می‌کنند.
Ainhum، یک سندرم غالب آفریقایی که در آن زخم پیرامونی پیش رونده نهایتا منجر به قطع عضو انگشتان می‌شود، یک بیماری ارثی است و در نتیجه، حامی نقص تکاملی درونی به عنوان یک علت قطع انگشتان می‌باشد. Streeter بیش از 35 سال به شدت از این نظریه دفاع کرده است. برای احترام به حمایت طولانی و قوی وی، بسیاری از جراحان هنوز این اختلال را به عنوان دیسپلازی Streeter توصیف می‌کنند.
فقدان سابقه خانوادگی یا باز رخداد‌های قابل پیش بینی در خانواده‌های کودکان مبتلا به سندرم نوار آمنیونی، تئوری ارثی یا ژنتیکی بودن این شرایط را نفی می‌کند. Zionts و همکاران توانستند یافته‌های متغیری از این سندرم را در دو قلوهای همسان نشان دهند که هر کدام از عوارض نوارهای آمنیوتیک رنج می‌کشیدند. این یافته‌ها و سایر موارد پراکنده بیشتر با اندیشه کنونی سازگاری دارد که فشار‌ها با منشا خارجی را علت ریشه‌ا‌ی این سندرم می‌داند.
در سال 1965، تورپین نظریه اثر بیرونی ABS را دوباره مطرح کرد. او در مطالعه خود درباره جنین و جفت، به عدم پوشش کامل آمنیوتیک در جفت نوزادان مبتلا به سندرم نوار آمنیونی اشاره کرده است. همچنین رشته‌های آمنیون در اطراف حلقه‌های انقباضی اطراف انگشتان و رشته‌های اتصالی در راس اندام‌ها با ضایعه آکروسینداکتیلی قابل مشاهده بودند. او پیشنهاد کرد که آسیب داخل رحمی منجر به پارگی زودرس غشا شده، و رشته‌های غشای باقی مانده می‌توانند انگشتان را احاطه کنند یا حتی بلعیده شوند. حضور اندام‌های قطع شده اما کاملا تکامل یافته در نوزادان تازه متولد شده بیش از پیش تئوری فشرده سازی ناشی از نوارهای بیرونی را تایید می‌کند.
مطالعه سونوگرافی انجام شده توسط Barzilay و همکارانش نشان داد که جراحی قبلی رحم ممکن است عامل خطری برای بروز سندرم نوار آمنیونی باشد.
همه گیر شناسی
در ایالات متحده برآورد شیوع سندرم نوار آمنیونی 1 مورد در هر 3000 حاملگی است (اگر سقط‌های بالقوه‌ای که در ابتدای بارداری رخ می‌دهد، به علت باندینگ شدید در نظر گرفته شود). آمار معمول‌تر بروز 1 مورد در هر 10000-15000 مورد حاملگی را در جمعیت نشان می‌دهد. یکی از معدود مطالعات اپیدمیولوژیک، در سال 1988 در آنلانتا شیوع 1.16 مورد در هر 10000 نفر را نشان می‌دهد. هیچ سو گیری جنسیتی شناخته نشده است.
بروز ناهنجاری در خارج از کشور مشابه این میزان در ایالات متحده است. آمار ثبت شده نقایص مادرزادی در غرب استرالیا نشان دهنده میزان شیوع 1.15 موردی در هر 10000 نفر است.
پیش آگهی
پیش آگهی برای بیماران با نوارهای سطحی منفرد در اندام‌ها خوب است (به تصویر زیر نگاه کنید). به غیر از تغییر ظاهری، هیچ مشکل عملکردی باقی نمی‌ماند.
تصویر نشان دهنده اندام تحتانی یک کودک تازه متولد شده با نوارهای متوسط است که عمیقا به فاسیا گسترش یافته اما سیستم عصبی-عضلانی را به خطر نینداخته است.
نوارهای عمیق‌تر ممکن است به مشکلات پیش رونده‌ای که متعاقبا درگیری لنفی و عصبی-عروقی ایجاد می‌کنند، منجر شوند و در این صورت مداخله جراحی ضرورت می‌یابد. برای بیماران با ضایعات اکروسینداکتیلی، عملکرد دست به طور ثانویه به علت سفتی مفاصل محدود می‌شود، اما با روش‌های بازسازی فرد اعمال چنگ زدن و در دست گرفتن اشیا را به خوبی انجام دهد. كودكانی كه قطع عضو داخل رحمی دارند، معمولا با محدودیت‌های فیزیکی خود سازگاری یافته و در این مورد اغلب اقدامات کمی برای انجام وجود دارد. در کودکان با ناهنجاری عرضی نزدیک به مفصل مچ پا، برای عملکرد کامل پروتز نیاز است.
درمان سندرم نوار آمنیونی
درمان نوزادان و کودکان مبتلا به سندرم نوار آمنیونی علامتی و حمایتی است. برای مثال، در نوزادان با تکامل ناقص ریه‌ها و نارسایی تنفسی مرتبط، درمان ممکن است شامل اقدامات اکسیژن رسانی و سایر درما‌ن‌های حمایتی مورد نیاز باشد. جراحی ترمیمی و یا سایر تکنیک‌های جراحی ممکن است برای کمک به اصلاح یا ترمیم ناهنجاری‌های مرتبط، از قبیل انقباض یا سفتی حلقه‌ای اندام، انگشتان پیچ خورده دست و پا، شکاف لب یا پاچنبری توصیه شود. همچنین ممکن است فیزیوتراپی و کار درمانی برای اطمینان از این که نوزادان می‌توانند به طور مطلوب از دست، پا و انگشتان خود استفاده کنند، ضروری باشد.