سندرم اهلرز دانلوس به گروهی از بیماری‌های ژنتیکی گفته می‌شود که بر روی بافت‌های پیوندی بدن اثر می‌گذارند و عمدتا در مفاصل، پوست و عروق خونی دیده می‌شود.
انواع گوناگونی از سندرم اهلرز دانلوس وجود دارد. در کل از هر 5000 نفر در دنیا یک نفر را مبتلا می‌کند. با این حال، برخی از انواع این سندرم تنها تعداد انگشت‌شماری را در دنیا گرفتار کرده‌است.
سندرم اهلرز دانلوس چیست؟
سندرم اهلرز دانلوس بافت‌های همبند انسان را گرفتار می‌کند. این بافت‌های از پروتئین‌ها و مواد دیگری تشکیل شده‌اند که موجب استقامت و انعطاف‌پذیری بافت‌های مختلف بدن می‌شوند از جمله:
- عروق خونی
- استخوان‌ها
- پوست
- ماهیچه‌ها
- تاندون‌ها
- رباط‌ها
- لثه
- اندام‌ها
- چشم
افرادی که به این سندرم مبتلا هستند، معمولا اجزای سازنده تعدادی از این بافت‌ها در این افراد دچار نقص می‌باشد که اغلب منجر به شلی مفاصل (انعطاف بیش از حد مفاصل) و نرم و شکننده شدن پوست می‌شود.
علایم سندرم اهلرز دانلوس
علایم سندرم اهلرز دانلوس بسته به نوعی که به آن ابتلا صورت گرفته، بسیار متنوع می‌باشد و در شخصی به شخص دیگر متفاوت خواهدبود.
بیشتر افراد درجات متفاوتی از انعطاف‌پذیری بیش‌ازحد و کشسانی غیرعادی پوست را خواهند داشت. در برخی موارد، بسته به نوع آن، ممکن است افراد نشانه‌های دیگری را هم به همراه داشته‌باشند.
این علایم شامل:
مشکلات مفصلی
سندرم اهلرز دانلوس باعث می‌شود که مفاصل دچار تغییرات ذیل گردند:
- شلی
- ناپایداری
- دردناک بودن
- انعطاف بیش‌از حد
بیمارانی که دچار دررفتگی مفاصل و مبتلا به استئوآرتریت هستند، شکایاتی مشابه موارد بالا را دارند.
مشکلات پوستی
این عده ممکن است تغییرات زیر را در پوست خود مشاهده نمایند:
- نرم و مخملی شدن
- شکنندگی
- ترمیم آهسته
- کشسانی بیش‌ازحد
علایم پوستی ذکرشده ممکن است به موارد زیر نیز منجر شوند:
- کوفتگی شدید
- خارش شدید
- زخم‌هایی با ترمیم آهسته
- تومورهای کاذب ملوسکوئیدی که به صورت زخم‌های گوشتی ریز نمایان می‌شوند.
سایر علائم
علائم دیگری که ممکن است در بیماران مشاهده شود:
- درد ماهیچه‌ای مزمن
- اسکولیوز یا انحنای غیرعادی ستون فقرات
- مشکلات تنفسی
- بازوها و پاهای دفرمه
- تون ماهیچه‌ای ضعیف
- بیماری‌های دندان و لثه
- نارسایی دریچه میترال قلب
- مشکلات بینایی
نوع عروقی اهلرز دانلوس ممکن است مشکلات جدی برای فرد ایجاد کند، مانند پارگی دیواره‌های عروق خونی، مثانه یا روده‌ها. این آسیب‌ها در بیماران حامله خطرات به مراتب بزرگ‌تری را در پی دارد و در صورت تاثیر بر عروق بزرگ، می‌تواند کشنده باشد.
انواع سندرم اهلرز دانلوس
13 زیرگونه از سندرم اهلرز دانلوس (EDS) وجود دارد که ممکن است معیارهای بالینی این زیرگونه‌ها در برخی موارد با یکدیگر همپوشانی داشته‌باشد. از شایع‌ترین موارد می‌توان به انواع Hypermobile و کلاسیک اشاره کرد. بقیه موارد نادرتر هستند. این 13 مورد شامل:
(Hypermobile EDS (hEDS
آزمایش ژنتیکی برای تشخیص hEDS وجود ندارد، بنابراین پزشکان براساس علائم فرد آن را تشخیص می‌دهند.
عمدتا باعث بروز مشکلات پوستی و مفصلی، خستگی مفرط، مشکلات روانی و گوارشی می‌شود.
EDS کلاسیک
براساس تخمین‌ها، نوع کلاسیک EDS یک نفر از هر 20000 الی 40000 نفر را مبتلا می‌سازد.
EDS کلاسیک هم موجب مشکلات مفاصلی می‌شود ولی این عده افراد بیشتر از آن‌هایی که مبتلا به نوع Hypermobile هستند، به مشکلات پوستی گرفتار می‌شوند. همچنین خطر عروق شکننده نیز ممکن است دیده‌شود.
EDS عروقی
EDS عروقی نوع نادری است که عروق خونی و اندام‌های داخلی مثل روده بزرگ و مثانه را درگیر می‌کند. عوارض آن بیشتر شامل خون‌ریزی‌های تهدیدکننده حیات و مشکلات عدیده حین دوران بارداری می‌باشد.
ممکن است این دسته از افراد ویژگی‌های صورتی غیرعادی داشته‌باشند مثلا بینی نازک، گوش‌های کوچک و گونه‌های تحلیل‌رفته داشته‌باشند که عمدتا به دلیل چربی زیرپوستی کم می‌باشد.
سایر
انواع نادر دیگر EDS عبارتند از:
- EDS شبه کلاسیک
- EDS قلبی-عروقی
- EDS آرتروشالازی
- EDS درماتواسپاراکزیس
- EDS کایفوزکولیوتیک
- EDS قرنیه شکننده
- EDS اسپاندیلواسپلاستیک
- EDS اسپاسم عضلانی
- EDS میوپاتیک
- EDS پریودنتال
تعدادی از این موارد بسیار نادر هستند، مثلا محققان تنها 12 نفر مبتلا به EDS درماتواسپاراکزیس را تشخیص داده‌اند و معتقدند تنها 30 نفر مبتلا به EDS آرتروشالازی وجود دارد.
علل سندرم اهلرز دانلوس
سندرم اهلرز دانلوس یک اختلال ژنتیکی است، به این معنی که یک یا چند نقص ژنتیکی در بروز این سندرم دخیل می‌باشند. حداقل باید در 19 ژن جهش رخ بدهد تا فردی مبتلا به سندرم اهلرز دانلوس متولد شود.
برخی از گونه‌های سندرم اهلرز دانلوس ارثی هستند، به این معنی که والدی با داشتن یک ژن معیوب می‌تواند آن را به فرزندان خود منتقل کند. فرد متولدشده، به همان نوعی از سندرم که پدر یا مادرش ژن آن را منتقل کرده، مبتلا می‌شود.
براساس سازمان ملی اختلالات نادر، خطر اینکه والد بیماری ژن آن را به فرزندش منتقل کند، بسته به اینکه زیرگونه‌ها وراثت غالب یا مغلوب داشته‌باشند، 25 الی 50% می‌باشد. زیرگونه‌های EDS الگوهای وراثتی متفاوتی دارند.
در برخی موارد، ژن غیرعادی ممکن است از هیچ‌یک از والدها منتقل نشود. ممکن است جهش‌های خودبه‌خودی در سلول تخم یا اسپرم ژن معیوب را ایجاد کند.
تشخیص سندرم اهلرز دانلوس
برای تشخیص سندرم اهلرز دانلوس، پزشک ابتدا یک معاینه فیزیکی انجام می‌دهد سپس تاریخچه بالینی فرد و خانواده‌اش را بررسی می‌کند.
اگر کسی علایم پوستی و مفصلی مشخصی داشته‌باشد و این موارد سابقه خانوادگی داشته‌باشد، معمولا برای پزشک کافی است تا تشخیص خود را بدهد. با این حال، ممکن است فرد فقط نشانه‌های سندرم را داشته‌باشد، نه اینکه واقعا فرد به آن مبتلا باشد.
درمان
با اینکه درمان خاصی برای سندرم اهلرز دانلوس وجود ندارد، می‌توان با اقداماتی علائم ان را برطرف کرد. موارد درمانی شامل:
ورزش و فیزیوتراپی
معمولا افراد مبتلا نیازمند فیزیوتراپی هستند تا بتوانند علائم مفصلی خود را مدیریت کنند و از دررفتگی مفصل جلوگیری کنند. همچنین بسیار مهم است که این موارد زیر نظر یک فیزیوتراپیست انجام بگیرد. علاوه بر فعالیت‌های فیزیکی، ممکن است آتل یا دست‌بندهایی نیز برای تقویت مفاصل تجویز شود.
دارو
سندرم اهلرز دانلوس معمولا با درد و ناراحتی‌های مزمن در مفاصل، ماهیچه‌ها و اعصاب همراه است. همچنین ممکن است مشکلات کعدی و سردرد نیز دیده شود.
دارودرمانی ممکن است نقش مهمی در راهبردهای مدیریت درد برای بسیاری از افراد مبتلا به سندرم اهلرز-دانلوس داشته‌باشد.
برای کاربرد روزانه، افراد ممکن است از داروهای غیرتجویزی مثل استامینوفن یا ایبوبروفن برای تسکین درد خود استفاده کنند. زخم‌های حاد ممکن است مسکن‌های تجویزی لازم داشته‌باشد.
پزشک ممکن است داروهای دیگری را برای رفع سایر علائم تجویز کند. مثلا در افراد مبتلا به EDS عروقی برای کاهش ریسک پارگی عروق خونی داروهای ضدفشار خون تجویز می‌شود.
جراحی
در برخی موارد، ممکن است جراحی ضرورت داشته‌باشد:
- ترمیم اسیب‌های مفصلی
- ترمیم عروق خونی آسیب‌دیده
- استحکام بخشیدن به مفاصل
- کاهش فشار بر روی اعصاب
با این حال، به دلیل علائمی نظیر ترمیم اهسته پوست که در اکثر مبتلایان سندرم دیده می‌شود، عمل جراحی ریسک‌های خاص خود را دارد.
تغییرات سبک زندگی
این دسته افراد می‌توانند با رعایت موارد زیر علائم خود را مدیریت کنند:
- خودداری از شرکت در ورزش‌های تماسی، وزنه‌برداری و فعالیت‌های دیگری که فشار زیادی بر روی مفاصل وارد می‌کند و خطر آسیب‌دیدگی وجود دارد.
- پوشیدن تجهیزات ایمنی حین فعالیت‌های خود
- شرکت در ورزش‌هایی مانند شنا، یوگا و سایر فعالیت‌های آرام
- خودداری از خوردن با ولع غذا و آدامس‌های جویدنی، ممکن است به مفصل‌های فک آسیب وارد کند
- داشتن استراحت و الگوی خواب مناسب