بیماری فون ویلبراند چیست؟
بیماری فون ویلبراند یک اختلال خونریزی دهنده است که در آن لخته خونی به خوبی تشکیل نمی‌شود. بیشتر افراد مبتلا از بدو تولد آن را دارند، با این حال ممکن است علائم هشدار دهنده آن تا سال‌ها ظاهر نشود. بعضی از افراد زمانی که خونریزی شدیدی بعد از اعمال دندان پزشکی یا اگر خانم باشند خونریزی زیاد قائدگی دارند، به داشتن اختلال خونریزی دهنده شک می‌کنند.
بیشتر افراد مبتلا به این بیماری آن را از والدینشان به ارث برده‌اند. آن‌ها ژن معیوبی دارند که منجر به مشکل در پروتئین مهمی می‌شود که در روند انعقاد خون نقش دارد.
بیماری فون ویلبراند قابل درمان نیست اما با مراقبت‌های شخصی و کمک‌های پزشکی خوب بسیاری از افراد مبتلا به این بیماری می‌توانند زندگی فعالی داشته باشند.
علائم بیماری فون ویلبراند
بسیاری از افراد مبتلا به دلیل نبود یا خفیف بودن علائم از داشتن آن بی‌خبرند. رایج‌ترین نشانه آن خونریزی غیرعادی است. شدت خونریزی در افراد مختلف، متفاوت است.
اگر شما بیماری فون ویلبراند را داشته باشد ممکن است موارد زیر را تجربه کنید:
- خونریزی بیش از حد بعد از یک جراحت، جراحی یا عمل دندان پزشکی
- خونریزی بینی که در 10 دقیقه متوقف نشود
- خونریزی طولانی یا زیاد قائدگی
- خون در ادرار یا مدفوع
- به راحتی کبود شدن
علائم و نشانه‌های بیماری فون ویلبراند در خانم‌‌ها:
- وجود لخته‌هایی با قطری بزرگ‌تر از یک اینچ (2.5 سانتی‌متر) در جریان خون قائدگی
- نیاز به عوض کردن پد یا تامپون بیشتر از هر ساعت
- نیاز به محافظت‌های بهداشتی دو برابر برای کنترل جریان خون قائدگی
- نشانه‌های آنمی از جمله خستگی و کوفتگی یا کوتاهی نفس‌ها
چه زمان به پزشک مراجعه کنیم؟
اگر خونریزی طولانی یا سخت قطع شونده‌ای را تجربه کردید به پزشک مراجعه کنید.
علل بیماری فون ویلبراند
علت معمول بیماری فون ویلبراند یک ژن غیرطبیعی است که فاکتور فون ویلبراند را کنترل می‌کند. این فاکتور، پروتئینی است که نقشی کلیدی در لخته شدن خون ایفا می‌کند. زمانی که میزان این پروتئین پایین باشد یا عملکردش آن طور که باید نباشد، پلاکت‌ها نه می‌توانند به طور مناسبی به هم بچسبند و نه زمانی که جراحتی رخ می‌دهد به طور طبیعی خود را به دیوار عروق بچسبانند. در نتیجه در روند لخته سازی اختلال ایجاد می‌شود و گاها خونریزی‌های غیرقابل کنترلی رخ می‌دهد.
فاکتور فون ویلبراند، فاکتور هشت را نیز حمل می‌کند که به تحریک انعقاد کمک می‌کند. بسیاری از افراد مبتلا به بیماری فون ویلبراند سطوح پایینی از فاکتور هشت هم دارند. فاکتور هشت خود یکی از عواملی است که در اختلال لخته‌سازی دیگری به نام هموفیلی نقش دارد. اما برخلاف هموفیلی که بیشتر در مردان رخ می‌دهد، بیماری فون ویلبراند معمولا زنان و مردان را به یک اندازه تحت تاثیر قرار می‌دهد.
به طور نادر بیماری فون ویلبراند می‌تواند به طور متاخر در افرادی که این ژن غیرطبیعی را از والدینشان به ارث نبرده‌اند نیز سر و کله‌اش پیدا شود که به این نوع بیماری فون ویلبراند اکتسابی گفته می‌شود و احتمالا ناشی از سایر مشکلات پزشکی است.
بیماری فون ویلبراند چندین نوع دارد:
- نوع یک: شایع‌ترین نوع بیماری است که در آن سطوح فاکتور فون ویلبراند پایین است. در بعضی افراد سطوح فاکتور هشت نیز پایین است. علائم و نشانه‌ها معمولا خفیف است.
- نوع دو: در این نوع که چندین زیرنوع دارد، فاکتور فون ویلبراند که در بدن وجود دارد عملکرد درستی ندارد. در این نوع علائم و نشانه‌ها اهمیت بیشتری دارند.
- نوع سه: در این نوع نادر از بیماری، فاکتور فون ویلبراند وجود ندارد و سطوح فاکتور هشت پایین است. علائم و نشانه‌ها ممکن است شدید باشد مانند خونریزی در داخل مفاصل و عضلات.
- بیماری فون ویلبراند اکتسابی: این نوع از والدین به ارث نمی‌رسد و بعدا در فرد ایجاد می‌شود.
عوامل خطر بیماری
عامل اصلی خطر بیماری فون ویلبراند داشتن سابقه فامیلی است. یک والد می‌تواند ژن غیرطبیعی این بیماری را به فرزندش بدهد.
در بیشتر موارد اختلال از نوع اتوزمی غالب است و این بدان معناست که تنها کافی است یک ژن معیوب از والدین دریافت کنید تا مبتلا شوید. اگر شما ژن بیماری فون ویلبراند را داشته باشید 50 درصد احتمال دارد آن را به فرزندانتان منتقل کنید.
شدیدترین نوع این بیماری (نوع سه) به صورت اتوزومی مغلوب به ارث می‌رسد که یعنی در این نوع هر دو والد باید این ژن مغلوب را به شما انتقال داده باشند.
عوارض بیماری فون ویلبراند
عوارض این بیماری ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- آنمی: زنانی که قائدگی‌های شدیدی را تجربه می‌کنند می‌توانند دچار آنمی فقر آهن شوند.
- تورم و درد: اگر خونریزی غیرطبیعی در مفاصل یا بافت‌های نرم رخ دهد می‌تواند منجر به تورم و درد شدیدی شود.
- مرگ ناشی از خونریزی: به طور نادری شخص مبتلا به این بیماری ممکن است خونریزی غیرقابل کنترلی داشته باشد که جانش را تهدید کند. در این صورت نیاز به توجهات اورژانسی پزشکی است.
پیشگیری
از آن جایی که بیماری فون ویلبراند معمولا یک اختلال ارثی است اگر سابقه فامیلی این بیماری و قصد بچه‌دار شدن دارید به مشاورین ژنتیک مراجعه کنید. اگر شما ناقل ژن معیوب این بیماری باشید می‌توانید آن را به فرزندتان منتقل کنید حتی اگر خودتان علائمی نداشته باشید.