سندرم جنین الکلی چیست؟
اثرات ناگوار ناشی از مصرف الکل توسط مادر در دوران حاملگی در جنینی، نوزادی و کودکی فرزند بروز می‌کنند. تشخیص سندرم جنین الکلی (FAS) بر اساس سه گروه از یافته‌ها انجام می‌پذیرد: 1. ناهنجاری‌های مشخص صورت (عکس پایین را ببینید) 2. عقب‌ماندگی در رشد (محدودیت رشد درون رحم و نداشتن رشد کافی) 3.درگیری‌های سیستم عصبی مرکزی (اختلال شناختی، ناتوانی در یادگیری، یا ناهنجاری‌های رفتاری)
برخورد پیش از تولد با الکل با طیفی متغیر از اثرات در ارتباط است که در مجموع تحت عنوان اختلالات طیف جنین الکلی (FASD) شناخته می‌شود و سندرم جنین الکلی شدیدترین مورد این طیف است. کودکان مبتلا به سندرم جنین الکلی ممکن است از نظر بالینی درگیری قابل‌توجه سیستم عصبی مرکزی را نشان بدهند اما در عین حال تعداد کم یا هیچ علائم مشخص بدنی نداشته باشند.
Lemoine و همکارانش الگوی این اختلال مرتبط با مصرف فراوان الکل در دوران قبل از تولد، را در سال 1968 در فرانسه توصیف کردند، و جونز و اسمیت در سال 1973 برای اولین بار در آمریکا به تفسیر این اختلال پرداختند. در معرض الکل قرار گرفتن پیش از تولد یکی از نگرانی‌های مهم سلامت عمومی است، زیرا؛ 1. FAS عامل شناخته شده اصلی عقب‌ماندگی ذهنی است 2. سندرم جنین الکلی یا اختلال سندرم جنین الکلی با ناهنجاری‌های مزمن عصبی و فیزیکی در ارتباط است 3. اختلال سندرم جنین الکلی تمامی گروه‌های اقتصادی-اجتماعی و تمامی نژادها و قومیت‌ها را در بر می‌گیرد.
هزینه مالی یک کودک مبتلا به سندرم جنین الکلی در تمام طول زندگی‌اش برابر 2 میلیون دلار تخمین زده می‌شود و هزینه مالی این بیماری بر مالیات‌پردازان آمریکایی بیشتر از سالانه 321 میلیون دلار است.
پاتوفیزیولوژی
الکل از جفت عبور می‌کند و به سرعت به جنین می‌رسد. مطالعات بسیاری به اثبات برابری تراکم الکل مادری و جنینی پرداخته‌اند و به این نتیجه دست یافته‌اند که جریانی بدون مانع و دوطرفه از الکل در میان دو قسمت وجود دارد. به نظر می‌رسد که جنین به سم‌زدایی کبدی مادری متکی است زیرا فعالیت دهیدروژناز الکل در کبد جنین کمتر از 10 درصد میزان فعالیت آن در کبد انسان بالغ است. علاوه بر آن، مایع آمنیونی همانند یک مخزن برای الکل عمل می‌کند و به این ترتیب جنین به مدت طولانی‌تری در معرض الکل قرار می‌گیرد. مکانسیم اثرات ناگوار الکل بر تقریبا تمام سیستمهای ارگان‌های جنین در حال نمو ناشناخته است. اتانول و متابولیت آن، استیل آلدهید، می‌توانند نمو جنینی را توسط ایجاد اختلال در رشد و تمایز سلولی، ایجاد اختلال در سنتز DNA و پروتئین، و پیشگیری از مهاجرت سلولی، تغییر دهد. اتانول و استیل‌آلدهید هر دو متابولیسم میانجی کربوهیدرات‌ها، چربی‌ها و پروتئین‌ها را تغییر می‌دهند. هر دو، انتقال آمینواسید‌ها، گلوکز، فولیک‌اسید، زینک، و دیگر مواد مغذی را از موانع جفتی کاهش می‌دهند، و به این ترتیب به صورت غیرمستقیم بر رشد جنینی از طریق محدود کردن تغذیه داخل رحمی، تاثیر می‌گذارند. افزایش میزان اریتروپویتین در خون بند ناف نوزادان در معرض الکل قرار گرفته، گزارش شده و نشان‌دهنده آن است که جنین به صورت مزمن در معرض هایپوکسی (کاهش اکسیژن‌رسانی) قرار گرفته‌است. مطالعاتی نشان دادهاند که در معرض الکل قرار گرفتن پیش از تولد، آبشار هیپوتالاموس-هیپوفیز-آدرنال را تحت تاثیر قرار می‌دهد و همچنین میزان کورتیزول پایه و پسا استرس را تغییر می‌دهد. در یک مطالعه کانادایی دربرگیرنده‌ی 26 کودک (در سنین 6 تا 14 سال) و 32 کودک در گروه کنترل، کیور و همکارانش دریافتند که در کودکانی که در دوران قبل تولد در معرض الکل فراوان قرار گرفته‌اند. (درجه‌ی 4 تماس با الکل)، در مقایسه با آن‌هایی که به میزان کم یا به میزان اندازه گرفته نشده (درجه 3) و گروه کنترل، در زمان بعدازظهر و هنگام خواب میزان کورتیزول به مقدار چشمگیری افزایش میابد. محققان بر این عقیده‌اند که این یافته‌ها شواهدی مبنی بر تنظیم نابجای HPA به علت تماس مزمن با الکل، که ممکن است موجب بیماری‌زایی طولانی‌مدت روانی و بالینی شود، به دست دهد.
اپیدمیولوژی
فراوانی
آمریکا
باوجوداینکه مطالعات جامع و دقیقی به انجام نرسیده و با اینکه سیستمهای نظارتی انفعالی برای تعیین میزان بروز سندرم جنین الکلی یا اختلال سندرم جنین الکلی کافی نیستند، تخمین زده می‌شود میزان بروز این بیماری در ایالات متحده برابر با 2-1 مورد بیماری در هر 1000 تولد زنده باشد. میزان بروز به جامعه مورد مطالعه مرتبط است، به طوری که در مناطقی که مصرف زیاد الکل در دوران حاملگی مرسوم است، و در مناطقی که دقت زیادی در تشخیص به کار می‌رود، بیشترین میزان بروز گزارش شده‌است.
تا به امروز هیچ مطالعه وسیع و بر مبنای جمعیتی که از متدهای استاندارد و دقیق در بررسی گروه بزرگی از کودکان، استفاده کرده باشد، به انجام نرسیده‌است. همچنین میزان بروز طیف گسترده‌ی اختلال سندرم جنین الکلی نیز به خوبی مورد مطالعه قرار نگرفته‌است. هرچند داده‌های حاصل از یک نمونه نشان دادند که تقریبا یکی از هر 100 کودک دچار اثرات مرتبط با الکل هستند.
در میان زیرمجموعه‌ی مصرف‌کنندگان حامله با ریسک بالا، میزان تخمینی بروز سندرم جنین الکلی متفاوت است زیرا تفسیرات متغیری از مصرف زیاد وجود دارد و متدهای تشخیصی متناقضی در دست است. بنابراین رده میزان بروز از 4 تا نزدیک 44 درصد است.
بین‌المللی
در مقالات، تعداد تخمین زده‌شده‌ی سندرم جنین الکلی در جمعیت‌های بین‌المللی، پراکنده است. این تعداد بر اساس تفاسیر متغیر و متدهای متفاوت تعیین شده‌اند و گستره‌ای برابر با 1 مورد بیماری در هر 1000 تا کمتر از 1 مورد در هر 10000 تولد زنده را شامل می‌شوند. هرچند در بعضی مناطق دارای ریسک به شدت زیاد، مانند تعدادی از جوامع آفریقای جنوبی که در آن‌ها مصرف فراوان الکل در دوران حاملگی مرسوم است، ارزیابی‌های داخل‌‌مدرسه‌ای دقیق نشان دادهاند که میزان شیوع سندرم جنین الکلی ممکن است برابر 5-4 درصد از تمام کودکان نرمال کلاس اول مدرسه باشد.
بیماری‌زایی/ مرگ‌ومیر
علاوه بر اختلال سندرم جنین الکلی، با مصرف سنگین یا مزمن الکل، تاثیرات ناهنجار دیگری بر نتیجه حاصل از حاملگی، ثبت شده‌است. این اثرات شامل افزایش احتمال سقط خودبه‌خودی، پارگی جفت، زایمان پیش از موعد، التهاب آمنیونی، مرده‌زایی، و سندرم مرگ ناگهانی نوزاد است.
فاکتورهای دیگری که معمولا مرتبط هستند مانند مصرف توتون توسط مادر یا سومصرف مواد دیگر، وضعیت اقتصادی-اجتماعی ضعیف، تغذیه کم، نیز بر میزان بیماری‌زایی و مرگ‌ومیر مرتبط با تماس پیش از تولد با الکل تاثیرگذارند.
نژاد
بدون تاثیرپذیری از نژاد و قومیت، سندرم جنین الکلی و اختلال سندرم جنین الکلی در زنانی که در جریان حاملگی به میزان زیادی الکل مصرف می‌کنند، اتفاق می‌افتد. به نظر می‌رسد که میزان بروز سندرم جنین الکلی در میان گروه‌های که وضعیت اقتصادی-اجتماعی خوبی ندارند، بیشتر است. آن‌چه که ناشناخته است این است که چگونه این یافته‌ها به شیوع بالای مصرف خطرناک الکل در بعضی جوامع مرتبط است؛ وضعیت تغذیه یا سلامت عمومی نامناسب؛ و با این حساب، کاهش مقاومت در برابر اثرات الکل، آسیب‌پذیری ژنتیکی احتمالی، یا ترکیبی از این موارد و فاکتورهای دیگر.
عوامل
بااینکه فاکتورهای زیادی ممکن است موجب افزایش این ریسک شوند، عامل ابتدایی و بسیار مهم سندرم جنین الکلی یا اختلال سندرم جنین الکلی، مصرف الکل توسط مادر است.
مقدار و الگوی مصرف الکل توسط مادر و بنابرآن دوز و مدت زمان تماس جنین با الکل فاکتورهای حیاتی در خطر آتی هستند.
شواهد اخیر این یافته را تایید می‌کند که زنانی که در دوران حاملگی الکل فراوان مصرف می‌کنند ممکن است کودکانی دچار علائم سندرم جنین الکلی به دنیا بیاورند. میزان کم-تا-متوسط مصرف الکل توسط مادر به خوبی در حاملگی انسانی مورد بررسی قرار نگرفته‌است، اما شواهد نشان‌دهنده آستانه‌ای نبوده‌اند که زیر آن هیچ اثری بر عملکرد شناختی یا رفتاری دیده نشود. در فقدان داده‌های کافی، عقیده بر آن است که هیچ میزانی در مصرف الکل امن نیست، و جراحی عمومی آمریکا توصیه می‌کند که زنان باردار یا زنانی که ممکن است باردار باشند، از مصرف الکل در دوران بارداری پیشگیری کنند.
مطالعات بسیاری نشان دادهاند که احتمال بروز اثرات مرتبط با الکل با توجه به مصرف الکل توسط مادر طبق یک عادت متکی به دوز، افزایش میابد. علاوه بر آن، مصرف زیاد الکل به صورت سریالی، خطرناک‌ترین الگوی مصرف الکل است. بااین وجود، زنانی که پتانسیل باردار شدن را دارند و به طور عادت الکل مصرف می‌کنند، ممکن است این الگوی مصرف را در هفته‌های ابتدایی حاملگی تشخیص داده نشده، ادامه بدهند و به این ترتیب در خطر سندرم جنین الکلی یا اختلال سندرم جنین الکلی باشند. شواهد نشان می‌دهند که الکل ابتدا نمو مغز را تحت تاثیر قرار می‌دهد. به این ترتیب، مصرف الکل در هر سه دوره سه ماهه‌ی بارداری خطرناک است. بنابراین زنان می‌توانند احتمال به دنیاآوردن کودک دچار اثرات ناشی از الکل، را با کاهش دوز یا قطع مصرف الکل در کمترین زمان ممکن در جریان بارداری، کاهش دهند.
شرایط و ویژگی‌های متعددی ممکن است موجب تغییر احتمال بروز سندرم جنین الکلی یا اختلال سندرم جنین الکلی در زنانی که مقادیر متناسبی الکل در دوران حاملگی مصرف می‌کنند، شوند.
زنان بزرگتر از 30 سال و/یا زنانی که تاریخچه‌ای طولانی مدت از مصرف الکل دارند ممکن است دارای احتمال بیشتری برای به دنیا آوردن کودک مبتلا به سندرم یا اختلال سندرم جنین الکلی باشند.
وضعیت تغذیه‌ای ضعیف ممکن است احتمال به دنیا آوردن کودک مبتلا به اثرات الکل را افزایش دهد.
داشتن فرزندی با این اختلال به خودی خود احتمال به دنیا آوردن فرزند دیگر با این بیماری را افزایش می‌دهد.
در مطالعاتی نشان داده شده که آسیب‌پذیری ژنتیکی در برابر این سندرم، با پلی‌مورفیسم‌های الکل دهیدروژناز(ADH)، یک ریسک فاکتور به شمار می‌روند. به ویژه آلل‌های 2*2 و 2*3، که موجب متابولیسم سریع الکل به استیل‌آلدهید می‌شود، در مقابل FAS نقش پیشگیری‌کننده دارند؛ هرچند مکانیسم آن ناشناخته است. بعضی‌ها اعتقاد دارند که متابولیسم سریع الکل به استیل‌آلدهید میزان حداکثری الکل خون را کاهش می‌دهد و به این ترتیب تماس جنین با الکل نیز کمتر می‌شود. توجیهی دیگر این است که متابولیسم سریع احتمالا میزان استیل‌آلدهید را افزایش می‌دهد و اثرات مضر آن بر مادر افزایش یافته و به این ترتیب میزان مصرف الکل توسط مادر کاهش میابد. مدل‌های موشی نشان دادهاند که کمبود نیتریک اکساید سنتاز عصبی، میکروسفالی و تخریب عصبی در هنگام برخورد با الکل، را بدتر می‌کند.
پیشگیری
FASDها توسط مصرف الکل بوسیله زنان در طول دوران بارداری ایجاد می‌شوند. الکل خون مادر از طریق طناب جفتی به فرزند منتقل می‌شود. وقتی یک زن الکل می‌نوشد، فرزندش نیز الکل مصرف می‌کند.
هیچ میزان امن شناخته‌شده‌ای برای مصرف الکل در دوران بارداری یا وقتی می‌خواهید باردار شوید، شناخته نشده. همچنین هیچ زمان امنی برای مصرف الکل در دوران بارداری وجود ندارد. الکل می‌تواند موجب ایجاد مشکلاتی برای یک کودک در حال نمو در طول دوران بارداری شود، شامل قبل از زمانی که یک زن بفهمد حامله است.
تمام انواع الکل به میزان یکسان خطرناکند، شامل تمام آب‌جوها و مشروب‌ها.
برای پیشگیری از FASDها، یک زن در دوران بارداری نباید الکل بنوشد، یا وقتی که ممکن است باردار باشد. زیرا ممکن است یک زن حامله باشد اما تا 4 الی 6 هفته متوجه نشود. در آمریکا، نزدیک نصف بارداری‌ها ناخواسته‌اند. اگر یک زن در جریان حاملگی الکل می‌نوشد، هرگز برای قطع این عادت دیر نیست. زیرا رشد مغز در طول دوران بارداری اتفاق می‌افتد؛ هر چه زودتر یک زن مصرف الکل را متوقف کند برای او و فرزندش بهتر خواهد بود.
اگر یک زن در طول دوره بارداری الکل مصرف نکند، FASDها کاملا قابل پیشگیری‌اند.
مراقبت پزشکی
مراقبت پزشکی کودکی که دچار سندرم یا اختلال سندرم جنین الکلی است معادل درمان ناهنجاری‌های مادرزادی مرتبط و دخالت در روند ناهنجاری‌های رفتاری و شناختی محتمل است.
نتیجه
اگر احتمال مبتلا بودن جنین به سندرم یا اختلال سندرم جنین الکلی وجود دارد، با یک فوق‌تخصص (برای مثال متخصص ژنتیک، متخصص نمو جنین) مشاوره کنید تا این تشخیص را تایید کنند و در طرح برنامه برای مراقبت رهنمایی‌های لازم را ارائه دهند.