آنوفتالموس (anophthalmos) حقیقی یا اولیه بسیار نادر است. فقط در صورت فقدان کامل بافت چشمی درون اربیت (حدقه چشم) تشخیص آنوفتالموس حقیقی می‌تواند داده شود. میکروفتالموس (microphthalmos) شدید بسیار شایع است. در این بیماری، کره چشم بسیار کوچک وسط بافت نرم اربیت وجود دارد که در معاینه اولیه قابل مشاهده نمی‌باشد.
آنوفتالمی (Anophthalmia) و میکروفتالمی (microphthalmia) ممکن است ثانویه به توقف تکامل چشم در مراحل مختلف رشد وزیکل اپتیک (چشمی) رخ دهد. تشخیص میکروفتالمی مهم است، زیرا تکامل ناحیه اربیتال، پلک‌ها و فورنیک‌ها وابسته به وجود چشم با اندازه نرمال در رحم است.
آنوفتالمی نه‌تنها به علت عدم وجود بینایی بلکه به دلیل بدشکلی اربیت، پلک‌ها و حفره چشمی ممکن است منجر به مشکلات جدی در کودک شود. درمان زودهنگام با بسط‌دهنده‌های مختلف و جراحی، درصورت لزوم، به کاهش نامتقارنی اربیت و بدشکلی‌های ظاهری در این کودکان کمک خواهد کرد.
کاسه چشمی آنوفتالمیک (چشم چپ)
نمای نزدیکی از کاسه چشمی آنوفتالمیک (چشم چپ)
علل
علل آنوفتالموس عبارتند از:
- ایدیوپاتیک/انفرادی
- ارثی به صورت غالب، مغلوب یا وابسته به X
- حذف کروموزومی در باند 14q22-23 همراه با پلی‌داکتیلی و حذف در 7p15.1-21.1 همراه با کریپتوفتالموس (cryptophthalmos)/آنوفتالموس
- تریزومی 15-13
- حذف ژنی شامل SOX2 (10-20 درصد آنوفتالمی)؛ SIX6 و STRA6 همراه با ریزحذف‌های جدید بسیار از جمله در PAX6، RAX و SMOC1؛ OTX2 (3 درصد آنوفتالمی)؛ VSX2؛ FOXE3؛ BMP4؛ GDF6 و ALDH1A3 (مرتبط با سنتز رتینوئیک اسید در سلول)
- عفونت مادر در دوران بارداری (مانند روبلا و توکسوپلاسموزیس)
- اغلب در ارتباط با سندرم‌هایی با ناهنجاری‌های سر و صورت (مانند سندرم گلدن هار و سندرم هالرمن استریف)
پاتوفیزیولوژی
آنوفتالمی زمانی رخ می‌دهد که رشد صحیح و کامل نورواکتودرم وزیکل اپتیک اولیه از صفحه عصبی قدامی لوله عصبی در طول تکامل جنینی متوقف شود. بیش‌تر میکروفتالمی‌های دیده شده می‌تواند نتیجه‌ی یک مشکل در تکامل کره چشم در هر مرحله‌ای از رشد وزیکل اپتیک باشد.
شایع‌ترین اختلالات ژنتیکی مرتبط با آنوفتالمی و میکروفتالمی جهش‌هایی در ژن SOX2 است که منجر به از بین رفتن عملکردش می‌شوند. در ازدواج‌های فامیلی ژن ALDH1A3 نیز ممکن است نقش مهمی ایفا کند. رشد کامل ناحیه اربیتال وابسته به وجود چشم است. وجود چشم رشد اربیت و تشکیل کامل پلک‌ها و فورنیک‌های چشمی را تحریک می‌کند. به‌طور معمول، کودک متولد شده با آنوفتالمی دارای اربیت کوچک با شکاف باریک و فورنیک‌های جمع‌شده است.
اپیدمیولوژی
فراوانی
ایالات متحده
آنوفتالمی مادرزادی بیماری بسیار نادری است که میزان شیوع آن 0.18 در هر 10000 تولد است.
جهانی
میزان شیوع در اروپا مشابه ایالات متحده بوده و 0.19 در هر 10000 تولد است. میزان شیوع در استرالیا 0.42-0.06 در هر 10000 تولد گزارش شده و به ترتیب 1.7-0.2 مورد از هر 10000 تولد مربوط به آنوفتالمی و میکروفتالمی است.
مرگ و میر/میزان گسترش
رشد و تکامل اربیت استخوانی مستقیما وابسته به رشد کره چشم است. عدم وجود یک چشم یا چشم میکروفتالمی منجر به رشد نامناسب اربیت می‌شود. اربیت استخوانی کوچک منجر به هیپوپلازی همی‌فاسیال می‌شود و امکان قرارگیری پروتز نمی‌دهد. ناهنجاری‌های ظاهری می‌تواند کامل قابل توجه باشد.
نژاد
به‌طور کلاسیک، برتری نژاد برای آنوفتالمی گزارش نشده است. با این حال، مطالعات اخیر در برخی گروه‌های قومی شیوع بیش‌تری را نشان می‌دهند. این گروه‌ها شامل کودکان پاکستانی و اسکاتلندی است. طبقه‌بندی‌های ژنتیکی، زیست محیطی و احتمالی ممکن است میزان بالای این بیماری را توضیح دهد و به بررسی‌های بیش‌تری نیاز داشته باشد.
جنسیت
برتری جنسیت برای آنوفتالمی مادرزادی گزارش نشده است.
سن
آنوفتالموس در رحم رخ می‌دهد و ناهنجاری مادرزادی است که در هنگام تولد وجود دارد.
پیش‌آگهی
آنوفتالمی حقیقی به عنوان شرایط اورژانسی چشمی کودکان در نظر گرفته می‌شود. همانطور که رشد و تکامل اربیت استخوانی وابسته به رشد کره چشم است، عدم وجود یک چشم یا چشم میکروفتالمی شدید مانع تکامل اربیت می‌شود.
حفره استخوانی کوچک نه‌تنها ناهنجاری ظاهری ایجاد می‌کند، بلکه امکان جایگذاری پروتز را هم نمی‌دهد. حتی با درمان زودهنگام مناسب، نتایج اغلب در بیماران مبتلا به آنوفتالمی ناامیدکننده است.
مطالعات اخیر در زمینه عصب‌شناسی نشان داده‌اند که تغییرات قابل توجهی در ارتباطات نورونی مغز افراد مبتلا به کوری زودرس رخ می‌دهد. در افراد مبتلا به آنوفتالمی یا کوری زودرس، کالیکولوس فوقانی مسئول پردازش شنوایی است.
مراقبت پزشکی
مراقبت پزشکی آنوفتالمی بر درمان هیپوپلازی بافت نرم و رشد استخوانی نامتقارن متمرکز شده است.
چشمی/اربیتال
کانفورمر (conformer) جامدی ممکن است برای تحریک رشد استخوانی اربیت و بزرگ شدن حفره اربیتال تا اندازه‌ی نرمال، داخل اربیت قرار گیرد. افزایش تدریجی اندازه‌ی کانفورمر اغلب به افزایش اندازه‌ی اربیت کمک می‌کند. کانفورمر جامد به پروسه‌های متعددی نیاز دارد و به‌طور کلی نمی‌تواند هم‌سرعت با رشد استخوانی اربیت نرمال سمت مقابل، رشد کند.
پروتز چشمی بعد کانفورمر برای بهبود ظاهر می‌تواند قرار گیرد. در بیماران مبتلا به آنوفتالموس یک‌طرفه، خود و خانواده‌شان باید آگاه باشند که بازسازی و ایجاد اربیت کاملا طبیعی دست یافتنی نیست.
جراحی
Inflatable expander
اگر کانفورمر تحمل‌ناپدیر یا ناموفق باشد، ممکن است inflatable expander را با انجام جراحی قرار دهند. اگر بسط‌دهنده (expander) نسبتا زودتر قرار گیرد، مخصوصا در سال اول زندگی، بهتر عمل می‌کند. inflatable expander سیلیکونی با انجام جراحی در عمق اربیت قرار می‌گیرد و از طریق لوله قرارگرفته در لبه‌ی جانبی اربیتال قابل دسترسی است.
expander می‌تواند به تدریج به صورت هفتگی یا دوبار در هفته با مایع (به عنوان مثال: سالین) پر شود. مزیت inflatable expander این است که در مقایسه با کانفورمر جامد امکان گسترش سریع‌تر و گسترده‌تر بافت اربیتال را فراهم می‌کند.
نشان داده شده است که expander در مدل گربه‌سانان رشد استخوان اربیتال را تحریک می‌کند. گزارشات بالینی اخیر نتایج امیدبخشی را در رشد اربیتال آنوفتالمیک نشان می‌دهند.
بسط‌دهنده‌های خودبه‌خودی هیدروفیلی (Self-expanding hydrophilic)، بسط‌دهنده‌های اسمزی (osmotic expanders)
درمان جدید ممکن، استفاده از self-inflating expanders می‌باشد. بسط‌دهنده‌های هیدروفیلی در جای خشک و کوچک قرار می‌گیرند و به صورت تدریجی از طریق جذب اسمزی مایعات اطراف بافت تا اندازه‌ی کامل خود گسترش می‌یابند.
این روش دارای مزیت گسترش خودبه‌خودی قابل کنترل است؛ بدون نیاز به جایگذاری‌های مکرر کانفورمرهای جامد یا قرار دادن لوله خارجی از طریق جراحی برای inflatable expanders.
مطالعات زیست‌سازگاری (biocompatibility) درازمدت هنوز کامل نشده‌اند اما نتایج اولیه امیدوارکننده است.
کلسیم هیدروکسی آپاتیت قابل تزریق (Injectable calcium hydroxylapatite)
افزایش حجم کاسه چشمی آنوفتالمیک با تزریق (hydroxylapatite (Radiesse گزارش شده است.
جراحی پلک چشم
افزایش اندازه‌ی کانفورمر اغلب توسط کوتاهی پلک‌ها در شکاف پلکی محدود می‌شود که اجازه‌ی عبور کانفورمر بزرگ را نمی‌دهد. طول افقی شکاف پلکی باید از طریق جراحی با انجام کانتوتومی (canthotomy) یا کانوتولیز (cantholysis) جانبی افزایش یابد. روشی فرعی برای افزایش اندازه‌ی پلک می‌تواند همراه با پیوند پوست، موکوز یا غضروف انجام گیرد.
بازسازی پلک چالشی را ایجاد می‌کند. در مبتلایان آنوفتالمی، پیوند پوست برای ساخت پلک مورد نیاز است. چون نواحی اطراف چشم از نظر زیبایی مهم است، پیوند از ناحیه سر تحت پوشش خط موی سر می‌تواند سودمند باشد.
جراحی اربیتال
اگر کانفورمرها و بسط‌دهنده‌ها ناموفق بودند، استخوان اربیت ممکن است از طریق جراحی گسترش داده شود. این روش در موارد ارجاعی دیرهنگام یا حجم ناکافی اربیت در نظر گرفته می‌شود. اربیت در سه جهت مختلف می‌تواند گسترش یابد: جانبی، فوقانی و تحتانی
گسترش اربیت با انجام جراحی می‌تواند از طریق تقسیم لبه اربیت به سه قسمت به صورت مرحله‌ای انجام گیرد.
پیوند استخوان جمجمه ممکن است برای افزایش خطوط جانبی اربیت ناقص مورد استفاده قرار گیرد. در نهایت، هنگامی‌که سقف اربیت باید بالاتر رود، ممکن است روش بای‌کرونال (bicoronal) از طریق اسکالپ لازم باشد.
یک نظرسنجی از جراحان چشمی‌صورتی یا اکولوفاسیال نشان داد که بعد از پلی‌اتیلن متخلخل، سیلیکون و اکریلیک پرطرفدارترین مواد ایمپلنت اربیتال در بزرگسالان و کودکان هستند. اندازه‌ی متوسط ایمپلنت در بزرگسالان 1.78 ± 20.2 میلی‌متر و در کودکان 2.36 ± 17.2 میلی‌متر می‌باشد.