بررسی کلی
خلاصه
انسفالوسل نقایص نادر مادرزادی همراه با نقایص جمجمه است که با عدم همجوشی استخوان پریتال موجب به جا گذاشتن شکافی در جمجه می‌شود که بخش‌هایی از مغز از آن بیرون می‌زند. در بعضی موارد، مایع مغزی نخاعی یا غشایی که مغز را پوشش می‌دهد (مننژ) نیز ممکن است از طریق این شکاف بیرون بیاید. بخشی از مغز که خارج از جمجمه قرار می‌گیرد معمولا توسط پوست یا غشای نازکی پوشیده می‌شود تا این نقص شبیه یک کیسه کوچک باشد. بافت بیرون‌زده ممکن است در هر قسمتی از سر قرار گیرد، اما اغلب بر روی پشت جمجمه (ناحیه اکسیپیتال) تاثیر می‌گذارد. بیشتر انسفالوسل‌ها نقایص بزرگ و مهم مادرزادی هستند که قبل از تولد تشخیص داده می‌شوند. با این حال، در موارد بسیار نادر، برخی از آنسفالوسل ممکن است کوچک و از دایره توجه خارج باشند. علت دقیق آنسفالوسل ناشناخته است، اما به احتمال زیاد این اختلال ناشی از ترکیب چندین عامل (چند فاکتوری) است.
مقدمه (معرفی)
انسفالوسل‌ها به عنوان نقص لوله عصبی طبقه بندی می‌شوند. لوله عصبی یک کانال باریک در جنین در حال رشد است که اجازه می‌دهد مغز و نخاع به توسعه برسند و رشد کنند. لوله عصبی در اوایل دوران بارداری (هفته سوم یا چهارم) برای تکمیل شکل گیری مغز و نخاع، به هم آمیخته و بسته می‌شود. نقص لوله عصبی زمانی اتفاق می‌افتد که لوله عصبی به طور کامل بسته نشود، که می‌تواند در هر کجای سر و گردن و ستون فقرات رخ دهد. عدم بسته شدن مناسب لوله عصبی می‌تواند منجر به فرایند فتق شود که به صورت ضایعه کیستیک ساقه دار (با پایه شبیه ساقه) و بدون ساقه (به صورت مستقیم و بدون ساقه به پایه متصل می‌شود) ظهور می‌کند که از نقص سقف جمجه در قسمت کرانیال بیرون می‌زند و انسفالوسل معرفی می‌شود. این فتق ممكن است شامل مننژ و بافت مغزی (انسفالوسل يا مننگوانسفالوسل) يا فقط مننژ (مننگوسل كرانيال) باشد. انسفالوسل‌های حاوی بافتی از مغز و نخاع ، انسفالومیلوسل نامیده می‌شوند.
علائم و نشانه‌ها
علائم انسفالوسل ممکن است از یک فرد به فرد دیگر متفاوت باشد، به بسیاری از عوامل مختلف از قبیل اندازه، محل و مقدار و نوع بافت مغزی که از جمجمه خارج می‌شود بستگی دارد. انسفالوسل‌ها، ناهنجاری‌های مادرزادی هستند که در هنگام تولد رخ می‌دهند. محل انسفالوسل بسیار مهم است زیرا بین معاینه بالینی برای درمان و پیش‌بینی آنسفالوسل قدامی و خلفی تمایز وجود دارد. انسفالوسل خلفی اغلب با مشکلات عصبی ارتباط دارد. انسفالوسل‌های به سمت جلوی جمجمه معمولا حاوی بافت مغزی نیستند و به طور کلی پیش‌بینی بهتری دارند. اکثر مدارک ثبت شده و مطالعات اپیدمیولوژیک، انسفالوسل‌ها را با استفاده از دسته‌های گسترده دسته بندی می‌کنند، مانند فرونتال، پریتال ، اکسیپیتال و اسفنوئیدال. شایعترین قسمت جمجمه برای ایجاد یک انسفالوسل، بخش فوقانی جمجه یعنی پیشانی تا پایین‌ترین قسمت در پشت استخوان جمجه در ناحیه اکسیپیتال را شامل می‌شود. انسفالوسل‌ها همچنین می‌توانند در نزدیکی سینوس‌ها، پیشانی و بینی و یا نزدیک قاعده جمجمه رخ دهند.
نشانه‌هایی که ممکن است رخ دهندعبارتند از: تاخیر در دستیابی به نقاط عطف رشد، ناتوانایی‌های ذهنی، ناتوانی‌های یادگیری، تاخیر رشد، تشنج، اختلال بینایی، عدم هماهنگی در حرکات اختیاری (آتاکسی) و هیدروسفالی، یعنی شرایطی که مایع مغزی نخاعی در جمجمه باعث فشار بر مغز می‌شود . هیدروسفالی می‌تواند منجر به نشانه‌های مختلفی شود. بعضی از افراد مبتلا به این اختلال (هیدروسفالی) به میکروسفالی نیز دچار می‌شوند،یعنی شرایطی را نشان می‌دهند که گویا دور سر کوچکتر از حد انتظار برای سن و جنس نوزاد است. همچنین در بعضی موارد، افراد مبتلا ،به علت افزایش شدت انقباض و سفتی عضلات (پاراپلژی اسپاستیک) ضعف پیشرونده و از دست دادن قدرت در بازوهاو پاها را نیز تجربه می‌کنند. با این حال بسیار مهم است که به این نکته توجه داشته باشید که همه افراد مبتلا ممکن است علائم مورد بحث در بالا را نداشته باشند و در حالی که دیگر کودکان دچار ناتوانی ذهنی می‌شوند، برخی از کودکان ممکن است هوش عادی داشته باشند. والدین باید با پزشک و تیم پزشکی فرزند خود در مورد پرونده مخصوص به خودشان، علائم همراه با بیماری و پیش‌بینی کلی در مورد آن صحبت کنند.
در بعضی موارد، آنسفالوسل در ارتباط با سایر بیماری‌های عصبی مثل ناهنجاری Dandy-Walker یا ناهنجاری Chiari اتفاق می‌افتد. بدخیمی Dandy-Walker یک ناهنجاری مغزی است همراه با کمبود کامل یا جزئی کرمینه مخچه و بزرگ شدن بطن چهارم. ناهنجاری Chiari مغز به وسیله جابجایی نزولی لوزه‌های مخچه از طریق دریچه قاعده جمجه (فرامن مگنوم) مشخص می‌شود که ممکن است به انسداد گردش مایع مغزی نخاعی (CSF) منجر شود که گاهی اوقات به یک هیدروسفالی غیر ارتباطی ختم می‌شود. (برای کسب اطلاعات بیشتر در مورد این اختلالات، نام اختلال به خصوص را به عنوان عبارت جستجوی خود در پایگاه داده سایت Rare Disease جستجو کنید.)
بر اساس داده‌های برنامه نقایص مادرزادی متروپلیتان آتلانتا ، اکثر مرگ و میر کودکان مبتلا به انسفالوسل در طول اولین روز زندگی رخ داده است و احتمال بقا تا سن 20 سالگی 67.3٪ بوده است. علاوه بر این، عوامل مرتبط با افزایش مرگ و میر این کودکان، وزن کم هنگام تولد، وجود چندنقصی‌ها به جای نقص‌های تکی و نژاد سیاه و یا آفریقایی-آمریکایی بوده است.
علل
علت دقیق و اساسی آنسفالوسل ناشناخته است. اغلب موارد این بیماری به طور پراکنده و گاه و بی گاه رخ می‌دهند. اکثر محققان معتقدند که برای ایجاد یک آنسفالوسل عوامل متعددی نیاز است از جمله عوامل ژنتیکی و محیطی.
انسفالوسل‌ها در افرادی که سابقه خانوادگی نقص لوله عصبی دارند مانند اسپینای بیفیدا یا آنانسفالی ، رایج‌تر هستند. در چنین مواردی، افراد ممکن است برای ابتلا به نقص لوله عصبی از لحاظ ژنتیکی مستعد باشند و این امکان وجود دارد که دچار انسفالوسل شوند. فردی که به علت اختلالات ژنتیکی مستعد است، می‌تواند ژنی (یا ژن‌هایی) را برای بیماری حمل کند که ممکن است لزوما بیان نشود، مگر اینکه تحت شرایط خاصی نظیر قرار گرفتن در معرض عوامل خاص محیطی، راه‌اندازی یا فعال شود.
هیچ عامل خاص محیطی تأیید نشده است که به ایجاد آنسفالوسل کمک کند. محققان بر این باورند که برخی از سموم یا عفونت‌ها ممکن است در ایجاد این بیماری دخیل باشند.
یک انسفالوسل ممکن است به عنوان بخشی از بیش از 30 سندرم متفاوت، از جمله سندرم مکل، سندرم فریزر، سندرم رابرتس و سندرم واکر واربورگ رخ دهد. سندرم باند آمنیوتیک نیز می‌تواند با آنسفالوسل همراه باشد.
جمعیت تحت تاثیر
مراکز کنترل و پیشگیری از بیماری‌ها (CDC) تخمین می‌زنند که حدود 375 نوزاد در سال در ایالات متحده با انسفالوسل به دنیا می‌آیند. این تعداد در حدود 1 در 10،000 نوزاد در هر سال خواهد بود. زنان بیشتر در معرض انسفالوسل در پشت (ناحیه اکسیپیتال) جمجمه هستند، در حالی که در مردان احتمال بیشتری دارد که در جلوی جمجمه قرار داشته باشد. در جمعیت‌های غربی، انسفالوسل‌ها در پشت جمجمه رایج هستند. و در عین حال در جنوب آسیا، در جلوی جمجمه شایع‌تر هستند.
تشخیص
اکثر انسفالوسل‌ها در یک سونوگرافی روتین معمولی تشخیص داده می‌شوند و یا زمانی که کودکی متولد می‌شود، بلافاصله دیده می‌شوند. در برخی موارد، آنسفالوسل کوچک ممکن است در ابتدا مورد توجه قرار نگیرد. این انسفالوسل‌ها معمولا در نزدیکی بینی یا پیشانی نوزاد قرار دارند.
آزمایش بالینی و پروسه تشخیص
آزمایش سونوگرافی یک معاینه معمول است که در آن از امواج صوتی منعکس شده برای ایجاد تصویری از جنین در حال رشد استفاده می‌شود. انسفالوسل ممکن است به عنوان یک کیست در آزمایش سونوگرافی دیده شود. اگر انسفالوسل قبل از زایمان تشخیص داده شود، ممکن است آزمایش‌های بیشتری توصیه شود تا تشخیص دهند که آیا اختلالات دیگری نیز وجود دارد یا خیر. چنین آزمایش‌هایی می‌توانند شامل یک تصویر برداری رزونانس مغناطیسی (MRI جنینی) باشند.
درمان‌های استاندارد
درمان
مداخلات جراحی معمولا برای کودکان مبتلا به انسفالوسل ضروری است. معمولا جراحی بین تولد تا 4 ماهگی انجام می‌شود و بر اساس اندازه، محل و عوارض مرتبط و همچنین اینکه آیا یک لایه پوست آنسفالوسل را پوشش می‌دهد یا خیر، زمان دقیق آن تعیین می‌گردد. اگر یک لایه پوست وجود داشته باشد و به عنوان پوشش محافظتی عمل کند، جراحی می‌تواند چند ماه به تأخیر بیافتد. اگر هیچ لایه پوستی از انسفالوسل محافظت نمی‌کند، ممکن است کمی بعد از زایمان جراحی توصیه شود. جراحی انجام می‌شود تا محتوای ظاهری یک انسفالوسل را به جمجمه منتقل کند. جراح مغز و اعصاب بخش کوچکی از جمجمه را برش می‌دهد (کرانیوتومی) و به مغز می‌رسد. سپس، این جراح مغز و اعصاب سخت‌شامه، پوشش سخت بیرونی مغز را برش می‌دهد. بعد از آن، جراح هر قسمت فتقی از مغز، مننژ و مایع را به جمجمه منتقل می‌کند و کیسه اطراف آن را برمی‌دارد. پس از آن سخت شامه بسته می‌شود و جمجمه با جایگزینی قطعه جمجمه‌ای که در ابتدا حذف شده بود یا با استفاده از یک جایگزین مصنوعی تعمیر می‌شود. جراحی اصلاحی آنسفالوسل می‌تواند بدون ایجاد هیچ گونه اختلال عملکردی حتی در موارد انسفالوسل بزرگ ، انجام شود. درمان افزوده بر اساس علائم خاص موجود در هر مورد خاص انجام می‌شود. اختلالات سر و صورت و یا اختلالات مازاد جمجمه با جراحی درمان می‌شوند. هیدروسفالی ممکن است توسط جراحی جاگذاری یک شنت درمان شود که مایع مغزی نخاعی را تخلیه می‌کند.
خدماتی که ممکن است برای بیمار سودمند باشد، عبارتند از: آموزش درمانی ویژه و دیگر خدمات پزشکی، اجتماعی و / یا حرفه ای. مشاوره ژنتیکی ممکن است برای افراد مبتلا و خانواده‌های آن‌ها مفید باشد. درمان‌های دیگر به منظور حمایت و در صورت دیدن علائم انجام می‌گیرند. مطالعات نشان داده است که اضافه کردن اسید فولیک (یک فرم از ویتامین B) به رژیم غذایی زنانی که احتمال بارداری در آن‌ها وجود دارد، ممکن است خطر برخی نقایص لوله عصبی را کاهش دهد. CDC و سایر سازمان‌های بهداشتی از این اقدام حمایت کرده‌اند که زنان در سن کودک‌آوری باید روزانه 400 میکروگرم اسید فولیک مصرف کنند.