سندرم کلاین فلتر

دید کلی

سندرم کلاین فلتر یک بیماری ژنتیکی است که پسری با یک نسخه اضافی از کروموزوم  X به دنیا می آید.

سندرم کلاین فلتر یک بیماری ژنتیکی شایع در مردان است و اغلب تا بزرگسالی  تشخیص داده نمی‌شود. سندرم کلاین فلترممکن است بر رشد بیضه تاثیر منفی بگذارد، و بیضه کوچکتر از بیضه نرمال میشود، که می‌تواند به تولید کمتر تستوسترون منجر شود. در سندرم کلاین فلترممکن است توده عضلانی کاهش می‌یابد، موی صورت و بدن کاهش یابد، و بافت پستان بزرگ شود. اثرات سندرم کلاین فلتر متفاوت است، و در هر کس علائم و نشانه ها متفاوت ظاهر میشود. اکثر مردان مبتلا به سندرم کلاین فلتر تولید اسپرم کمتری دارند و یا حتی اسپرمی ندارند، اما روش های کمک به باروری ممکن است برای برخی مردان مبتلا به سندرم کلاین فلتر امکان پدر شدن را فراهم سازد.

علائم سندرم کلاین فلتر

علائم و نشانه های سندرم کلاین فلتر به طور گسترده ای در میان مردان مبتلا به این اختلال متفاوت است. بسیاری از پسران با سندرم کلاین فلتر چند نشانه قابل توجه دارند اما ممکن است تا بزرگسالی تشخیص داده نشود. برای بقیه ، اثرات سندرم با یک اثر قابل توجه در رشد ظاهرمیشود. علائم و نشانه های سندرم کلاین فلتر نیزدر سنین مختلف متفاوت است.

علائم سندرم کلاین فلتر در کودکان

علائم و نشانه ها ممکن است شامل:

• ضعف عضلات

• رشد حرکتی آهسته –که ​​در نشستن، چهار دست و پا راه رفتن و راه رفتن نسبت به هم سن و سالان تاخیر وجود دارد.

• تاخیر در زبان باز کردن و صحبت کردن

• مشکلات شخصیتی مطیع

• مشکلات در هنگام تولد، همانند بیضه هایی که به کیسه بیضه نزول نکرده اند

علائم سندرم کلاین فلتر در نوجوانان

علائم ممکن است شامل موارد زیر باشند:

• قد بلندتر از حد متوسط

• طول پاها طولانی تر، نیم تنه کوتاه تر و باسن پهن تر در مقایسه با بلوغ پسران دیگر

• عدم وجود ، تاخیر و یا نقص در بلوغ جنسی

• عضلانی کمتر و مو کمتر صورت و بدن در مقایسه با نوجوانان دیگر

• بیضه کوچک و سفت

• آلت تناسلی کوچک

• پستان بزرگ (ژنیکوماستیا)

• استخوان های ضعیف

• سطح انرژی پایین

• خجالتی و حساس

• مشکل در بیان افکار و احساسات و یا معاشرت

• مشکلات در خواندن، نوشتن، تلفظ و یا ریاضی

 علائم سندرم کلاین فلتر در مردان

• تعداد کم اسپرم و یا عدم وجود اسپرم

• بیضه های کوچک

• آلت تناسلی کوچک

• میل جنسی کم

• قد بلندتر از متوسط

• ​​استخوان های ضعیف

• کاهش موی صورت و بدن

• عضلات کمتر از استاندارد

• بافت پستان بزرگتر

• چربی شکم بیشتر

چه زمان به پزشک مراجعه کنیم؟

به پزشک مراجعه کنید اگر پسرتان:

رشد  آهسته در طول دوران کودکی و یا نوجوانی. تاخیر در رشد و نمو می تواند اولین نشانه از شرایطی باشد که نیاز به درمان دارد( از جمله سندرم کلاین فلتر). هر چند برخی از تغییرات در رشد جسمی و ذهنی طبیعی است، اگر شما هر گونه نگرانی دارید بهتر است با یک پزشک صحبت کنید.

ناباروری مردانه. بسیاری از مردان مبتلا به سندرم کلاین فلتر با ناباوری تشخیص داده نمی‌شود و زمانی که متوجه می‌شوند که قادر به پدر شدن نیستند.

علل سندرم کلاین فلتر

سندرم کلاین فلتر نتیجه ی یک خطای تصادفی است که باعث می‌شود یک مرد با یک کروموزوم جنسی اضافی متولد شود. این یک بیماری ارثی است. انسان طبیعی دارای 46 کروموزوم، از جمله 2 کروموزوم جنسی است که در تعیین جنسیت یک شخص نقش دارند. زنان دو کروموزوم جنسی X و مردان یک کروموزوم Y و یک X دارند.

سندرم کلاین فلتر می‌تواند در شرایط زیر ایجاد شود:

• یک نسخه اضافی از کروموزوم X در هر سلول (XXY)، (شایع ترین علت)

• یک کروموزم X اضافی در برخی از سلول ها (موزاییک سندرم کلاین فلتر)، با علائم کمتر

• بیش از یک کپی اضافی از کروموزوم X است که نادر است و در شکل حاد ظهور می‌کند

• نسخه های اضافی از ژن بر روی کروموزوم X می تواند با رشد جنسی مرد و باروری تداخل داشته باشد.

ریسک فاکتور بیماری

سندروم کلاین فلتر یک رویداد ژنتیکی تصادفی است. خطر ابتلا به سندرم کلاین فلتر با هر کاری که یک والد انجام می دهد یا نمیدهد افزایش نمی یابد. برای مادران مسن تر، این خطرفقط کمی بالاتراست.

عوارض سندرم کلاین فلتر

سندرم  کلاین فلتر  ممکن است خطر ابتلا به موارد زیر را افزایش دهد:

• اضطراب و افسردگی

• ناباروری و مشکلات عملکرد جنسی

• استخوانهای ضعیف (پوکی استخوان)

• بیماری قلبی و عروقی

• سرطان پستان و برخی از سرطان های دیگر

• بیماری ریه

• بیماری غدد درون ریز مانند دیابت و کم کاری تیروئید

• اختلالات خود ایمنی مانند لوپوس و آرتریت روماتوئید

• مشکلات دندان که باعث ایجاد حفره های دندانی می شود

تعدادی از عوارض ناشی از سندرم کلاین فلتر مربوط به تستوسترون کم (هیپوگنادیسم) است

درمان جایگزینی تستوسترون خطر ابتلا به مشکلات و عوارض خاص را کاهش می‌دهد، به ویژه هنگامی که درمان قبل بلوغ جنسی آغاز شده باشد.

 تشخیص سندرم کلاین فلتر

دکتر شما به احتمال زیاد یک معاینه کامل بالینی انجام داده و سوالات دقیق در مورد علائم و سلامتیان میپرسد. این ممکن است شامل بررسی ناحیه تناسلی و سینه، انجام آزمایشات و بررسی رفلاکس ها، و ارزیابی نمو و عملکرد باشد.

آزمون اصلی مورد استفاده برای تشخیص سندرم کلاین فلتر عبارتند از:

تست هورمونی. نمونه های خون و ادرار می‌توانند سطح هورمون های غیر طبیعی، که نشانه ای از سندرم کلاین فلتر باشد را نشان دهند.

تجزیه و تحلیل کروموزوم یا کاریوتیپ. این آزمون برای تأیید تشخیص سندرم کلاین فلتر استفاده می‌شود. یک نمونه خون به آزمایشگاه فرستاده می‌شود تا شکل و تعداد کروموزوم ها بررسی شوند.

درصد کمی از مردان مبتلا به سندرم کلاین فلتر قبل از تولد تشخیص داده می‌شود. این امر ممکن است با بررسی سلولهای جنینی به دست آمده از مایع آمنیوتیک (آمنیوسنتز) یا جفت، که در مادران بالای 35 سال و یا داشتن سابقه خانوادگی برای یک بیماری ژنتیکی انجام می‌شود تشخیص داده شود.

درمان سندرم کلاین فلتر

اگر شما یا پسرتان با سندرم کلاین فلتر تشخیص داده شوید، تیم مراقبت سلامت ممکن است شامل یک دکتر متخصص در تشخیص و اختلالات مربوط به غدد بدن و هورمون ها (متخصص غدد)، متخصص گفتار درمانی، متخصص اطفال، پزشک فیزیوتراپ، یک مشاور ژنتیک، متخصص باروری، و یک مشاور یا روانشناس باشد.

اگر چه هیچ راهی برای درمان تغییرات کروموزوم های جنسی به دلیل سندرم کلاین فلتر وجود ندارد، اما درمان می‌تواند موجب به  حداقل رسیدن اثرات آن شود.

هر چه تشخیص و درمان زودتر اجام شود تاثیر آن بیشتر است اما هرگز برای درمان دیر نیست.

درمان سندرم کلاین فلتر ممکن است شامل موارد زیر شود:

درمان جایگزینی تستوسترون

در زمان آغاز معمول بلوغ جنسی، جایگزینی با تستوسترون می‌تواند داده شود. این درمان برای کمک به تحریک تغییراتی که به طور معمول در دوران بلوغ رخ می‌دهد، مانند نمو صدای بم‌تر، رشد موهای صورت و بدن، و افزایش توده عضلانی و اندازه آلت تناسلی مرد انجام می‌شود. درمان با هورمون تستوسترون همچنین می‌تواند تراکم استخوان را بهبود و خطر شکستگی را کاهش دهد. اما باعث بیضه های بزرگتر و باروری نخواهد شد.

حذف بافت پستان

در مردان که دچار بزرگ شدن سینه ها شدند، بافت سینه بیش از حد می تواند توسط یک جراح پلاستیک حذف شود تا سینه نرمال دیده شود.

گفتار و درمان فیزیکی

این درمان می‌تواند به پسران با سندرم کلاین فلتر برای غلبه بر مشکلات مربوط به گفتار، زبان و ضعف عضلانی کمک کند.

 ارزیابی و پشتیبانی آموزشی

برخی از پسران مبتلا به سندرم کلاین فلتر در یادگیری واجتماعی شدن مشکل دارند و می‌توانند از کمک های اضافی بهره مند شوند. با معلم، مشاور مدرسه یا پرستار کودک خود در مورد این‌که چه نوع حمایتی ممکن است کمک کند صحبت کنید.

درمان باروری

اکثر مردان مبتلا به سندرم کلاین فلتر قادر به پدر شدن نیستند زیرا اسپرمی در بیضه تولید نمی‌شود. برای برخی از مردان با تولید اسپرم حداقل، یک روش به نام تزریق داخل سیتوپلاسمی اسپرم (ICSI) ممکن است کمک کند. در طول ICSI، اسپرم را از بیضه با یک سوزن بیوپسی برداشته و به طور مستقیم به تخمک تزریق می‌کنند.

مشاوره روانشناسی

داشتن سندرم کلاین فلتر می‌تواند یک چالش، به خصوص در دوران بلوغ و جوانی باشد. برای مردان مبتلا به این بیماری، مقابله با ناباروری می‌تواند مشکل باشد. درمانگر خانواده، مشاور یا روانشناس می‌توانند در طریق مسائل عاطفی کمک کنند.